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Additional de novo missense genetic variants in NALCN associated with CLIFAHDD syndrome.

作者信息

Vivero M, Cho M T, Begtrup A, Wentzensen I M, Walsh L, Payne K, Zarate Y A, Bosanko K, Schaefer G B, DeBrosse S, Pollack L, Mason K, Retterer K, DeWard S, Juusola J, Chung W K

机构信息

Department of Pediatrics, Columbia University Medical Center, New York, NY, USA.

GeneDx, Gaithersburg, MD, USA.

出版信息

Clin Genet. 2017 Jun;91(6):929-931. doi: 10.1111/cge.12899. Epub 2017 Jan 30.

DOI:10.1111/cge.12899
PMID:28133733
Abstract
摘要

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1
Additional de novo missense genetic variants in NALCN associated with CLIFAHDD syndrome.与CLIFAHDD综合征相关的NALCN中额外的新生错义基因变异。
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