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无虹膜的高分辨率G显带分析。

High resolution G-banding analysis in aniridia.

作者信息

Hotta Y, Fujiki K, Ishida N, Kato K, Nakajima A, Takamatsu H

机构信息

Department of Ophthalmology, Juntendo University, School of Medicine, Tokyo, Japan.

出版信息

Ophthalmic Paediatr Genet. 1987 Nov;8(3):145-50. doi: 10.3109/13816818709031460.

DOI:10.3109/13816818709031460
PMID:2830569
Abstract

The authors investigated eight cases of aniridia by high resolution G-banding analysis (750 bands). A deletion of the short arm of chromosome 11 was found in two cases. One of these involved a three months old boy who was suspected of having Wilms' tumor. After elaborate investigations by pediatric surgeons, Wilms' tumor was found in his left kidney and was successfully removed in its early stage. These results suggest that high resolution G-banding analysis should be performed in all cases of infantile aniridia as a screening test for early detection of Wilms' tumor.

摘要

作者通过高分辨率G显带分析(750条带)研究了8例无虹膜症患者。在2例患者中发现了11号染色体短臂缺失。其中1例是一名3个月大的男孩,怀疑患有威尔姆斯瘤。经过小儿外科医生的详细检查,在他的左肾发现了威尔姆斯瘤,并在早期成功切除。这些结果表明,对于所有婴儿无虹膜症病例,都应进行高分辨率G显带分析,作为早期检测威尔姆斯瘤的筛查试验。

相似文献

1
High resolution G-banding analysis in aniridia.无虹膜的高分辨率G显带分析。
Ophthalmic Paediatr Genet. 1987 Nov;8(3):145-50. doi: 10.3109/13816818709031460.
2
Aniridia and Wilms' tumor in a child constitutionally mosaic for 11p-;12q+: a new chromosomal change also present in Wilms' tumor cells of the blastema type.一名患有11p-;12q+体质性嵌合的儿童出现无虹膜和肾母细胞瘤:一种新的染色体改变也存在于胚芽型肾母细胞瘤细胞中。
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引用本文的文献

1
Mendelian cytogenetics. Chromosome rearrangements associated with mendelian disorders.孟德尔细胞遗传学。与孟德尔疾病相关的染色体重排。
J Med Genet. 1993 Sep;30(9):713-27. doi: 10.1136/jmg.30.9.713.