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Novel MT-ND5 gene mutation identified in Leber's hereditary optic neuropathy patient using mitochondrial genome sequencing.

作者信息

Seong Moon-Woo, Choi Jongmoon, Park Sung Sup, Kim Ji Yeon, Hwang Jeong-Min

机构信息

Department of Laboratory Medicine, Seoul National University Hospital, Seoul National University College of Medicine, Seoul, Republic of Korea.

Department of Laboratory Medicine, Seoul National University Hospital, Seoul National University College of Medicine, Seoul, Republic of Korea; Biomedical Research Institute, Seoul National University Hospital, Seoul, Republic of Korea.

出版信息

J Neurol Sci. 2017 Apr 15;375:301-303. doi: 10.1016/j.jns.2017.01.064. Epub 2017 Jan 24.

DOI:10.1016/j.jns.2017.01.064
PMID:28320155
Abstract
摘要

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1
Novel MT-ND5 gene mutation identified in Leber's hereditary optic neuropathy patient using mitochondrial genome sequencing.通过线粒体基因组测序在莱伯遗传性视神经病变患者中鉴定出新型MT-ND5基因突变。
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