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Association of NPC1 variant p.P237S with a pathogenic splice variant in two Niemann-Pick disease type C1 patients.

作者信息

Salman Alexander, Cougnoux Antony, Farhat Nicole, Wassif Christopher A, Porter Forbes D

机构信息

Division of Translational Medicine, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, Bethesda, Maryland.

出版信息

Am J Med Genet A. 2017 Apr;173(4):1038-1040. doi: 10.1002/ajmg.a.38104.

DOI:10.1002/ajmg.a.38104
PMID:28328115
Abstract
摘要

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1
Association of NPC1 variant p.P237S with a pathogenic splice variant in two Niemann-Pick disease type C1 patients.在两名1型尼曼-匹克病患者中NPC1基因变异p.P237S与一种致病性剪接变异的关联
Am J Med Genet A. 2017 Apr;173(4):1038-1040. doi: 10.1002/ajmg.a.38104.
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引用本文的文献

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