• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

22q11.2缺失综合征患者发生恶性肿瘤的风险

Risk of malignancy in 22q11.2 deletion syndrome.

作者信息

Stevens Toer, van der Werff Ten Bosch Jutte, De Rademaeker Marjan, Van Den Bogaert Ann, van den Akker Machiel

机构信息

University of Antwerp Antwerp Belgium.

Department of Pediatric Hematology Oncology UZ Brussel Brussels Belgium.

出版信息

Clin Case Rep. 2017 Mar 2;5(4):486-490. doi: 10.1002/ccr3.880. eCollection 2017 Apr.

DOI:10.1002/ccr3.880
PMID:28396774
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5378830/
Abstract

22q11.2DS is a significant health problem because of its fairly high incidence. It is relevant to be vigilant regarding the diagnosis of cancer amongst 22q11.2 patients as there might be an increased risk, especially amongst patients with the 22q11.2 distal deletion syndrome.

摘要

22q11.2 缺失综合征是一个严重的健康问题，因为其发病率相当高。对 22q11.2 患者的癌症诊断保持警惕是很有必要的，因为他们可能有更高的风险，尤其是那些患有 22q11.2 远端缺失综合征的患者。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/2292/5378830/c05d956cc67c/CCR3-5-486-g001.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/2292/5378830/c05d956cc67c/CCR3-5-486-g001.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/2292/5378830/c05d956cc67c/CCR3-5-486-g001.jpg

相似文献

1
Risk of malignancy in 22q11.2 deletion syndrome.22q11.2缺失综合征患者发生恶性肿瘤的风险
Clin Case Rep. 2017 Mar 2;5(4):486-490. doi: 10.1002/ccr3.880. eCollection 2017 Apr.
2
Reproductive Health Issues for Adults with a Common Genomic Disorder: 22q11.2 Deletion Syndrome.患有常见基因组疾病的成年人的生殖健康问题：22q11.2缺失综合征
J Genet Couns. 2015 Oct;24(5):810-21. doi: 10.1007/s10897-014-9811-7. Epub 2015 Jan 13.
3
Bernard-Soulier syndrome associated with 22q11.2 deletion and clinical features of DiGeorge/velocardiofacial syndrome.伯纳德-索利尔综合征与22q11.2缺失及迪乔治/心脏颜面综合征的临床特征相关。
Blood Coagul Fibrinolysis. 2019 Dec;30(8):423-425. doi: 10.1097/MBC.0000000000000849.
4
Working Memory Impairments in Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome: The Roles of Anxiety and Stress Physiology.22q11.2染色体缺失综合征中的工作记忆损害：焦虑和应激生理学的作用
J Autism Dev Disord. 2017 Apr;47(4):992-1005. doi: 10.1007/s10803-016-3011-2.
5
[Graves disease and IgA deficiency as manifestations of 22q11.2 deletion syndrome].[格雷夫斯病和IgA缺乏症作为22q11.2缺失综合征的表现]
Arq Bras Endocrinol Metabol. 2010 Aug;54(6):572-7. doi: 10.1590/s0004-27302010000600011.
6
Machine-learning classification of 22q11.2 deletion syndrome: A diffusion tensor imaging study.22q11.2 缺失综合征的机器学习分类：一项弥散张量成像研究。
Neuroimage Clin. 2017 May 11;15:832-842. doi: 10.1016/j.nicl.2017.04.029. eCollection 2017.
7
Pre- and Postnatal Diagnosis of 10p14 Deletion and 22q11.2 Deletion Syndrome and Significance of Non-Cardiac Markers.10p14缺失和22q11.2缺失综合征的产前和产后诊断及非心脏标志物的意义
Cytogenet Genome Res. 2016;148(4):249-55. doi: 10.1159/000446162. Epub 2016 Jun 15.
8
A comparative study of the neuropsychiatric and neurocognitive phenotype in two microdeletion syndromes: velocardiofacial (22q11.2 deletion) and Williams (7q11.23 deletion) syndromes.两种微缺失综合征： velocardiofacial（22q11.2 缺失）和 Williams（7q11.23 缺失）综合征的神经精神和神经认知表型的比较研究。
Eur Psychiatry. 2014 May;29(4):203-10. doi: 10.1016/j.eurpsy.2013.07.001. Epub 2013 Sep 17.
9
Identification of 22q11.2 Deletion Syndrome via Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency.通过新生儿重症联合免疫缺陷筛查鉴定22q11.2缺失综合征
J Clin Immunol. 2017 Jul;37(5):476-485. doi: 10.1007/s10875-017-0403-9. Epub 2017 May 24.
10
[Neurocognitive and psychiatric management of the 22q11.2 deletion syndrome].[22q11.2缺失综合征的神经认知与精神管理]
Encephale. 2015 Jun;41(3):266-73. doi: 10.1016/j.encep.2014.10.005. Epub 2014 Dec 16.

引用本文的文献

1
ZNF280A links DNA double-strand break repair to human 22q11.2 distal deletion syndrome.锌指蛋白280A将DNA双链断裂修复与人类22q11.2远端缺失综合征联系起来。
Nat Cell Biol. 2025 Jun;27(6):1006-1020. doi: 10.1038/s41556-025-01674-1. Epub 2025 Jun 16.
2
Review of the Pathophysiology and Clinical Manifestations of 22q11.2 Deletion and Duplication Syndromes.22q11.2缺失与重复综合征的病理生理学及临床表现综述
Clin Rev Allergy Immunol. 2025 Mar 4;68(1):23. doi: 10.1007/s12016-025-09035-4.
3
Inactivation of the SLC25A1 gene during embryogenesis induces a unique senescence program controlled by p53.

本文引用的文献

1
DiGeorge syndrome who developed lymphoproliferative mediastinal mass.患有淋巴增生性纵隔肿块的迪格奥尔格综合征患者。
Korean J Pediatr. 2015 Mar;58(3):108-11. doi: 10.3345/kjp.2015.58.3.108. Epub 2015 Mar 20.
2
Cancer spectrum and frequency among children with Noonan, Costello, and cardio-facio-cutaneous syndromes.努南综合征、科斯特洛综合征和心脏-颜面-皮肤综合征患儿的癌症谱及发病率
Br J Cancer. 2015 Apr 14;112(8):1392-7. doi: 10.1038/bjc.2015.75. Epub 2015 Mar 5.
3
Pulmonary extranodal marginal zone lymphoma of mucosa-associated lymphoid tissue associated with granulomatous inflammation in a child with chromosome 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge syndrome).
胚胎发育过程中SLC25A1基因的失活会诱导一种由p53控制的独特衰老程序。
Cell Death Differ. 2025 May;32(5):818-836. doi: 10.1038/s41418-024-01428-w. Epub 2024 Dec 29.
4
Systemic Epstein-Barr Virus-Positive T-Cell Lymphoma of Childhood Associated With t(1;22)(p22;q11.2) Mutation.与t(1;22)(p22;q11.2)突变相关的儿童系统性爱泼斯坦-巴尔病毒阳性T细胞淋巴瘤
J Hematol. 2024 Oct;13(5):229-237. doi: 10.14740/jh1284. Epub 2024 Oct 3.
5
Outcomes after cancer diagnosis in children and adult patients with congenital heart disease in Sweden: a registry-based cohort study.瑞典先天性心脏病患儿和成年患者癌症诊断后的结局：基于登记的队列研究。
BMJ Open. 2024 Apr 17;14(4):e083237. doi: 10.1136/bmjopen-2023-083237.
6
Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome: A Comprehensive Review of Molecular Genetics in the Context of Multidisciplinary Clinical Approach.22q11.2 缺失综合征：多学科临床方法背景下的分子遗传学全面综述。
Int J Mol Sci. 2023 May 5;24(9):8317. doi: 10.3390/ijms24098317.
7
Infectious Complications of DiGeorge Syndrome in the Setting of Malignancy.恶性肿瘤背景下迪格奥尔格综合征的感染性并发症
Cureus. 2022 Jun 24;14(6):e26277. doi: 10.7759/cureus.26277. eCollection 2022 Jun.
8
Inherited TNFSF9 deficiency causes broad Epstein-Barr virus infection with EBV+ smooth muscle tumors.遗传性肿瘤坏死因子配体超家族成员9（TNFSF9）缺陷导致广泛的爱泼斯坦-巴尔病毒感染及EBV阳性平滑肌肿瘤。
J Exp Med. 2022 Jul 4;219(7). doi: 10.1084/jem.20211682. Epub 2022 Jun 3.
9
Coincident pineocytoma and probable brainstem glioma in a child with 22q11.2 deletion syndrome.一名患有22q11.2缺失综合征的儿童同时患有松果体细胞瘤和可能的脑干胶质瘤。
BMJ Case Rep. 2022 Mar 10;15(3):e249232. doi: 10.1136/bcr-2022-249232.
10
Pediatric Cardio-Oncology Medicine: A New Approach in Cardiovascular Care.儿科心脏肿瘤医学：心血管护理的新方法。
Children (Basel). 2021 Dec 18;8(12):1200. doi: 10.3390/children8121200.
儿童染色体 22q11.2 缺失综合征（DiGeorge 综合征）合并肉芽肿性炎症的肺黏膜相关淋巴组织结外边缘区淋巴瘤。
J Pediatr. 2012 Nov;161(5):954-8. doi: 10.1016/j.jpeds.2012.07.003. Epub 2012 Aug 21.
4
Immuno-oncology: understanding the function and dysfunction of the immune system in cancer.免疫肿瘤学：了解免疫系统在癌症中的功能和失调。
Ann Oncol. 2012 Sep;23 Suppl 8(Suppl 8):viii6-9. doi: 10.1093/annonc/mds256.
5
Epstein-Barr virus-positive T-cell lymphoma cells having chromosome 22q11.2 deletion: an autopsy report of DiGeorge syndrome.EBV 阳性 T 细胞淋巴瘤细胞存在染色体 22q11.2 缺失：DiGeorge 综合征的尸检报告。
Hum Pathol. 2011 Dec;42(12):2037-41. doi: 10.1016/j.humpath.2010.03.014. Epub 2011 Jun 17.
6
Wilms tumor in a patient with 22q11.2 microdeletion.患者存在 22q11.2 微缺失的威尔姆斯瘤。
Am J Med Genet A. 2011 May;155A(5):1162-4. doi: 10.1002/ajmg.a.33957. Epub 2011 Mar 31.
7
Chromosome 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome).22q11.2染色体缺失综合征（迪格奥尔格综合征/心脏颜面综合征）
Medicine (Baltimore). 2011 Jan;90(1):1-18. doi: 10.1097/MD.0b013e3182060469.
8
PIDs and cancer: an evolving story.原发性免疫缺陷病与癌症：一个不断演变的故事。
Blood. 2010 Aug 26;116(8):1189-90. doi: 10.1182/blood-2010-06-286179.
9
Temporal lobe pleomorphic xanthoastrocytoma and acquired BRAF mutation in an adolescent with the constitutional 22q11.2 deletion syndrome.青少年 22q11.2 缺失综合征伴构性 BRAF 突变的颞叶多形性黄色星形细胞瘤。
J Neurooncol. 2011 May;102(3):509-14. doi: 10.1007/s11060-010-0350-2. Epub 2010 Aug 21.
10
22q11.2 distal deletion: a recurrent genomic disorder distinct from DiGeorge syndrome and velocardiofacial syndrome.22q11.2远端缺失：一种与迪乔治综合征和腭心面综合征不同的复发性基因组疾病。
Am J Hum Genet. 2008 Jan;82(1):214-21. doi: 10.1016/j.ajhg.2007.09.014.