Suppr超能文献

[着色性干皮病的光防护]

[Light protection for xeroderma pigmentosum].

作者信息

Ettinger M, Berneburg M

机构信息

Universitätsklinik für Dermatologie, Franz-Josef-Strauß Allee 11, 93053, Regensburg, Deutschland.

出版信息

Hautarzt. 2017 May;68(5):359-363. doi: 10.1007/s00105-017-3978-4.

Abstract

Xeroderma pigmentosum is a rare autosomal recessive disorder which is caused by germinal mutations responsible for the repair of ultraviolet (UV) radiation-induced DNA lesions. It is characterized by hypersensitivity to UV radiation, poikiloderma, ocular surface disease, and in some patients pronounced sunburn and neurological disease. Patients have a very high risk of developing ocular and skin cancer on exposed body sites. No cure is available for these patients except complete protection from all types of UV radiation.

摘要

着色性干皮病是一种罕见的常染色体隐性疾病,由负责修复紫外线(UV)辐射诱导的DNA损伤的生殖细胞突变引起。其特征为对紫外线辐射过敏、皮肤异色症、眼表疾病,部分患者还会出现明显的晒伤和神经疾病。患者在暴露的身体部位发生眼部和皮肤癌的风险非常高。除了完全避免各种类型的紫外线辐射外,这些患者目前无治愈方法。

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