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A new form of IRIDA due to combined heterozygous mutations of and encoding the BMP receptor ALK2.

作者信息

Pagani Alessia, Colucci Silvia, Bocciardi Renata, Bertamino Marta, Dufour Carlo, Ravazzolo Roberto, Silvestri Laura, Camaschella Clara

机构信息

Vita Salute University, Milan, Italy.

Division of Genetics and Cell Biology, San Raffaele Scientific Institute, Milan, Italy.

出版信息

Blood. 2017 Jun 22;129(25):3392-3395. doi: 10.1182/blood-2017-03-773481. Epub 2017 May 5.

DOI:10.1182/blood-2017-03-773481
PMID:28476747
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5659816/
Abstract
摘要

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A new form of IRIDA due to combined heterozygous mutations of and encoding the BMP receptor ALK2.一种由编码骨形态发生蛋白受体ALK2的 和 的复合杂合突变导致的新型铁粒幼细胞性贫血（IRIDA）。
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