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HSPB8 haploinsufficiency causes dominant adult-onset axial and distal myopathy.

作者信息

Echaniz-Laguna Andoni, Lornage Xavière, Lannes Béatrice, Schneider Raphaël, Bierry Guillaume, Dondaine Nicolas, Boland Anne, Deleuze Jean-François, Böhm Johann, Thompson Julie, Laporte Jocelyn, Biancalana Valérie

机构信息

Department of Neurology, Neuromuscular Disease Centre (CERNEST), CHRU, Strasbourg, France.

Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM U964, CNRS UMR7104, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg, Université de Strasbourg, Illkirch, France.

出版信息

Acta Neuropathol. 2017 Jul;134(1):163-165. doi: 10.1007/s00401-017-1724-8. Epub 2017 May 13.

DOI:10.1007/s00401-017-1724-8
PMID:28501893
Abstract
摘要

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HSPB8 haploinsufficiency causes dominant adult-onset axial and distal myopathy.HSPB8单倍剂量不足导致显性成人起病的轴索性和远端性肌病。
Acta Neuropathol. 2017 Jul;134(1):163-165. doi: 10.1007/s00401-017-1724-8. Epub 2017 May 13.
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