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Glyceroluria with adrenocortical insufficiency, developmental delay and early death.

作者信息

Søvik O, Jellum E, Madsen B

机构信息

Department of Pediatrics, University of Bergen, Haukeland Hospital, Norway.

出版信息

J Inherit Metab Dis. 1988;11(3):304-5. doi: 10.1007/BF01800376.

DOI:10.1007/BF01800376
PMID:2852736
Abstract
摘要

相似文献

1
Glyceroluria with adrenocortical insufficiency, developmental delay and early death.伴有肾上腺皮质功能不全、发育迟缓及早亡的甘油尿症。
J Inherit Metab Dis. 1988;11(3):304-5. doi: 10.1007/BF01800376.
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Acta Paediatr Jpn. 1987 Jun;29(3):465-8. doi: 10.1111/j.1442-200x.1987.tb00347.x.
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引用本文的文献

1
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