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Neurocognitive Characterization of an SCA28 Family Caused by a Novel AFG3L2 Gene Mutation.

作者信息

Szpisjak Laszlo, Nemeth Viola L, Szepfalusi Noemi, Zadori Denes, Maroti Zoltan, Kalmar Tibor, Vecsei Laszlo, Klivenyi Peter

机构信息

Department of Neurology, University of Szeged, Semmelweis u. 6, Szeged, H-6725, Hungary.

Genetic Diagnostic Laboratory, Department of Pediatrics and Pediatric Health Center, University of Szeged, Szeged, Hungary.

出版信息

Cerebellum. 2017 Dec;16(5-6):979-985. doi: 10.1007/s12311-017-0870-9.

DOI:10.1007/s12311-017-0870-9
PMID:28660440
Abstract
摘要

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1
Neurocognitive Characterization of an SCA28 Family Caused by a Novel AFG3L2 Gene Mutation.由新型AFG3L2基因突变引起的SCA28家系的神经认知特征
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