Athanazio Rodrigo Abensur, Silva Filho Luiz Vicente Ribeiro Ferreira da, Vergara Alberto Andrade, Ribeiro Antônio Fernando, Riedi Carlos Antônio, Procianoy Elenara da Fonseca Andrade, Adde Fabíola Villac, Reis Francisco José Caldeira, Ribeiro José Dirceu, Torres Lídia Alice, Fuccio Marcelo Bicalho de, Epifanio Matias, Firmida Mônica de Cássia, Damaceno Neiva, Ludwig-Neto Norberto, Maróstica Paulo José Cauduro, Rached Samia Zahi, Melo Suzana Fonseca de Oliveira
. Instituto do Coração, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo (SP) Brasil.
. Instituto da Criança, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo (SP) Brasil.
J Bras Pneumol. 2017 May-Jun;43(3):219-245. doi: 10.1590/S1806-37562017000000065.
Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive genetic disorder characterized by dysfunction of the CFTR gene. It is a multisystem disease that most often affects White individuals. In recent decades, various advances in the diagnosis and treatment of CF have drastically changed the scenario, resulting in a significant increase in survival and quality of life. In Brazil, the current neonatal screening program for CF has broad coverage, and most of the Brazilian states have referral centers for the follow-up of individuals with the disease. Previously, CF was limited to the pediatric age group. However, an increase in the number of adult CF patients has been observed, because of the greater number of individuals being diagnosed with atypical forms (with milder phenotypic expression) and because of the increase in life expectancy provided by the new treatments. However, there is still great heterogeneity among the different regions of Brazil in terms of the access of CF patients to diagnostic and therapeutic methods. The objective of these guidelines was to aggregate the main scientific evidence to guide the management of these patients. A group of 18 CF specialists devised 82 relevant clinical questions, divided into five categories: characteristics of a referral center; diagnosis; treatment of respiratory disease; gastrointestinal and nutritional treatment; and other aspects. Various professionals working in the area of CF in Brazil were invited to answer the questions devised by the coordinators. We used the PubMed database to search the available literature based on keywords, in order to find the best answers to these questions. RESUMO A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva caracterizada pela disfunção do gene CFTR. Trata-se de uma doença multissistêmica que ocorre mais frequentemente em populações descendentes de caucasianos. Nas últimas décadas, diversos avanços no diagnóstico e tratamento da FC mudaram drasticamente o cenário dessa doença, com aumento expressivo da sobrevida e qualidade de vida. Atualmente, o Brasil dispõe de um programa de ampla cobertura para a triagem neonatal de FC e centros de referência distribuídos na maior parte desses estados para seguimento dos indivíduos. Antigamente confinada à faixa etária pediátrica, tem-se observado um aumento de pacientes adultos com FC tanto pelo maior número de diagnósticos de formas atípicas, de expressão fenotípica mais leve, assim como pelo aumento da expectativa de vida com os novos tratamentos. Entretanto, ainda se observa uma grande heterogeneidade no acesso aos métodos diagnósticos e terapêuticos para FC entre as diferentes regiões brasileiras. O objetivo dessas diretrizes foi reunir as principais evidências científicas que norteiam o manejo desses pacientes. Um grupo de 18 especialistas em FC elaborou 82 perguntas clínicas relevantes que foram divididas em cinco categorias: características de um centro de referência; diagnóstico; tratamento da doença respiratória; tratamento gastrointestinal e nutricional; e outros aspectos. Diversos profissionais brasileiros atuantes na área da FC foram convidados a responder as perguntas formuladas pelos coordenadores. A literatura disponível foi pesquisada na base de dados PubMed com palavras-chave, buscando-se as melhores respostas às perguntas dos autores.
囊性纤维化（CF）是一种常染色体隐性遗传病，其特征为CFTR基因功能障碍。它是一种多系统疾病，最常影响白人个体。近几十年来，CF诊断和治疗方面的各种进展极大地改变了这种疾病的状况，导致生存率和生活质量显著提高。在巴西，目前的CF新生儿筛查项目覆盖范围广泛，大多数巴西州都设有该疾病患者随访的转诊中心。以前，CF仅限于儿童年龄组。然而，由于被诊断出非典型形式（表型表达较轻）的个体数量增加以及新治疗方法带来的预期寿命延长，已观察到成年CF患者数量有所增加。然而，巴西不同地区的CF患者在获取诊断和治疗方法方面仍存在很大差异。这些指南的目的是汇总主要科学证据，以指导对这些患者的管理。一组18名CF专家设计了82个相关临床问题，分为五类：转诊中心的特征；诊断；呼吸系统疾病的治疗；胃肠道和营养治疗；以及其他方面。邀请了巴西CF领域的各种专业人员回答协调员提出的问题。我们使用PubMed数据库根据关键词搜索现有文献，以便找到这些问题的最佳答案。
囊性纤维化（FC）是一种常染色体隐性遗传病，其特征为CFTR基因功能障碍。它是一种多系统疾病，在白种人后裔人群中更常发生。近几十年来，FC诊断和治疗方面的各种进展极大地改变了这种疾病的状况，生存率和生活质量显著提高。目前，巴西有一个覆盖范围广泛的FC新生儿筛查项目，并且在大多数这些州设有转诊中心以对个体进行随访。以前FC仅限于儿童年龄组，现在已观察到成年FC患者数量增加，这既是因为非典型形式（表型表达较轻）的诊断数量增加，也是因为新治疗方法使预期寿命延长。然而，巴西不同地区在FC诊断和治疗方法的获取方面仍存在很大差异。这些指南的目的是汇集指导这些患者管理的主要科学证据。一组18名FC专家制定了82个相关临床问题，这些问题分为五类：转诊中心的特征；诊断；呼吸系统疾病的治疗；胃肠道和营养治疗；以及其他方面。邀请了巴西FC领域的各种专业人员回答协调员提出的问题。通过在PubMed数据库中使用关键词搜索现有文献，寻找作者问题的最佳答案。
