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X连锁无丙种球蛋白血症与九个限制性片段长度多态性(RFLP)位点图谱之间的图谱距离的异质性。

Heterogeneity in the map distance between X-linked agammaglobulinemia and a map of nine RFLP loci.

作者信息

Ott J, Mensink E J, Thompson A, Schot J D, Schuurman R K

出版信息

Hum Genet. 1986 Nov;74(3):280-3. doi: 10.1007/BF00282549.

DOI:10.1007/BF00282549
PMID:2877937
Abstract

In nine family pedigrees in which X-linked agammaglobulinemia (XLA) is segregating, a multi-point linkage analysis has been carried out. In each family, the map distance, d, between XLA and a fixed point in a known map of nine RFLP loci on the X chromosome was estimated by calculating the log likelihoods, L(d). Using a new method, the 10-point likelihood was approximated by appropriately combining three 4-point likelihoods. Homogeneity tests (admixture tests) were performed showing clear evidence for heterogeneity of XLA.

摘要

在九个X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)正在进行家系分离的家系谱系中,开展了多点连锁分析。在每个家系中,通过计算对数似然值L(d),估计了XLA与X染色体上九个限制性片段长度多态性(RFLP)位点已知图谱中的一个固定点之间的图距d。使用一种新方法,通过适当地组合三个四点似然值来近似十点似然值。进行了同质性检验(混合检验),结果显示有明确证据表明XLA具有异质性。

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Nucleic Acids Res. 1998 Jan 1;26(1):242-7. doi: 10.1093/nar/26.1.242.
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