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在一个马凡氏综合征家族中，排除α2（I）和α1（III）胶原蛋白基因作为突变位点。

Exclusion of the alpha 2(I) and alpha 1(III) collagen genes as the mutant loci in a Marfan syndrome family.

作者信息

Dalgleish R, Hawkins J R, Keston M

出版信息

J Med Genet. 1987 Mar;24(3):148-51. doi: 10.1136/jmg.24.3.148.

DOI:10.1136/jmg.24.3.148
PMID:2883320
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1049947/
Abstract

The inheritance of restriction fragment length polymorphisms for two fibrillar collagen genes (COL1A2 and COL3A1) has been studied in a large Marfan syndrome kindred. We are able to show discordant segregation between the Marfan syndrome and each of the two collagen gene markers.

摘要

在一个大型马凡氏综合征家族中，对两个纤维状胶原蛋白基因（COL1A2和COL3A1）的限制性片段长度多态性的遗传情况进行了研究。我们能够证明马凡氏综合征与这两个胶原蛋白基因标记中的每一个之间存在不一致的分离情况。

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