马凡综合征的连锁分析
Linkage analysis in Marfan syndrome.
作者信息
Schwartz R C, Blanton S H, Hyde C A, Sottile T R, Hudgins L, Sarfarazi M, Tsipouras P
机构信息
Department of Pediatrics, University of Connecticut Health Center, Farmington 06032.
出版信息
J Med Genet. 1990 Feb;27(2):86-90. doi: 10.1136/jmg.27.2.86.
Abstract
We have analysed 40 marker loci on 13 chromosomes for linkage with Marfan syndrome. None of the loci was linked to the Marfan syndrome locus at theta = 0.00. This study provides a basis for an exclusion map and for further collaboration in mapping of the locus.
摘要
我们分析了13条染色体上的40个标记位点与马凡综合征的连锁关系。在θ = 0.00时，没有一个位点与马凡综合征位点连锁。本研究为排除图谱以及该位点定位的进一步合作提供了基础。
相似文献
1
Linkage analysis in Marfan syndrome.马凡综合征的连锁分析
J Med Genet. 1990 Feb;27(2):86-90. doi: 10.1136/jmg.27.2.86.
2
Linkage analysis of five fibrillar collagen loci in a large French Marfan syndrome family.对一个大型法国家族性马凡综合征家系中五个纤维状胶原蛋白基因座进行连锁分析。
J Med Genet. 1990 Feb;27(2):78-81. doi: 10.1136/jmg.27.2.78.
3
An exclusion map of Marfan syndrome.马凡综合征的排除图谱。
J Med Genet. 1990 Feb;27(2):73-7. doi: 10.1136/jmg.27.2.73.
4
Marfan syndrome is closely linked to a marker on chromosome 15q1.5----q2.1.马凡氏综合征与15号染色体上1.5----q2.1区域的一个标记紧密相关。
Proc Natl Acad Sci U S A. 1991 May 15;88(10):4486-8. doi: 10.1073/pnas.88.10.4486.
5
Linkage data for Marfan syndrome and markers on chromosomes 1 and 11.马凡氏综合征与1号和11号染色体上标记物的连锁数据。
J Med Genet. 1990 Feb;27(2):82-5. doi: 10.1136/jmg.27.2.82.
6
Marfan syndrome: exclusion of genetic linkage to five genes coding for connective tissue components in the long arm of chromosome 2.马凡综合征：排除与位于2号染色体长臂上编码结缔组织成分的五个基因的遗传连锁关系。
Hum Genet. 1990 Feb;84(3):233-6. doi: 10.1007/BF00200565.
7
The Marfan syndrome locus: confirmation of assignment to chromosome 15 and identification of tightly linked markers at 15q15-q21.3.马凡综合征基因座：确定定位于15号染色体，并在15q15 - q21.3区域鉴定出紧密连锁的标记。
Genomics. 1991 Feb;9(2):355-61. doi: 10.1016/0888-7543(91)90264-f.
8
Marfan syndrome: no evidence for heterogeneity in different populations, and more precise mapping of the gene.马凡综合征：不同人群中不存在异质性的证据，以及该基因更精确的定位。
Am J Hum Genet. 1991 Sep;49(3):662-7.
9
Exclusion of the alpha 2(I) and alpha 1(III) collagen genes as the mutant loci in a Marfan syndrome family.在一个马凡氏综合征家族中，排除α2（I）和α1（III）胶原蛋白基因作为突变位点。
J Med Genet. 1987 Mar;24(3):148-51. doi: 10.1136/jmg.24.3.148.
10
A suggestion of linkage between the Marfan syndrome and the rhesus blood group.关于马方综合征与恒河猴血型之间存在关联的一种推测。
Clin Genet. 1979 Aug;16(2):96-102. doi: 10.1111/j.1399-0004.1979.tb00857.x.
引用本文的文献
1
An exclusion map of Marfan syndrome.马凡综合征的排除图谱。
J Med Genet. 1990 Feb;27(2):73-7. doi: 10.1136/jmg.27.2.73.
2
Marfan syndrome is closely linked to a marker on chromosome 15q1.5----q2.1.马凡氏综合征与15号染色体上1.5----q2.1区域的一个标记紧密相关。
Proc Natl Acad Sci U S A. 1991 May 15;88(10):4486-8. doi: 10.1073/pnas.88.10.4486.
3
Marfan syndrome: defective synthesis, secretion, and extracellular matrix formation of fibrillin by cultured dermal fibroblasts.马凡综合征：培养的皮肤成纤维细胞中纤连蛋白的合成、分泌及细胞外基质形成存在缺陷。
J Clin Invest. 1992 Jan;89(1):79-86. doi: 10.1172/JCI115589.
本文引用的文献
1
Studies on elastic tissue of aorta in aortic dissections and Marfan syndrome.主动脉夹层和马凡综合征中主动脉弹性组织的研究。
Pathol Biol (Paris). 1981 Nov;29(9):539-47.
2
Marfan syndrome: abnormal alpha 2 chain in type I collagen.马凡综合征：I型胶原蛋白中的α2链异常。
Proc Natl Acad Sci U S A. 1981 Dec;78(12):7745-9. doi: 10.1073/pnas.78.12.7745.
3
Strategies for multilocus linkage analysis in humans.人类多位点连锁分析策略。
Proc Natl Acad Sci U S A. 1984 Jun;81(11):3443-6. doi: 10.1073/pnas.81.11.3443.
4
Life expectancy and causes of death in the Marfan syndrome.马凡综合征患者的预期寿命及死因
N Engl J Med. 1972 Apr 13;286(15):804-8. doi: 10.1056/NEJM197204132861502.
5
6
Reduced activity of serum beta-glucuronidase in Marfan syndrome.马凡综合征患者血清β-葡萄糖醛酸酶活性降低。
Angiology. 1986 Aug;37(8):576-80. doi: 10.1177/000331978603700804.
7
A genetic linkage map of the human genome.人类基因组的遗传连锁图谱。
Cell. 1987 Oct 23;51(2):319-37. doi: 10.1016/0092-8674(87)90158-9.
8
Segregation of all four major fibrillar collagen genes in the Marfan syndrome.马凡综合征中所有四个主要纤维状胶原基因的分离。
Am J Hum Genet. 1987 Dec;41(6):1071-82.
9
Estimating the power of a proposed linkage study: a practical computer simulation approach.评估拟进行的连锁研究的效能：一种实用的计算机模拟方法。
Am J Hum Genet. 1986 Oct;39(4):513-27.
10
Marfan syndrome: exclusion of genetic linkage to three major collagen genes.马凡综合征：排除与三个主要胶原蛋白基因的遗传连锁关系。
Am J Med Genet. 1988 Feb;29(2):457-62. doi: 10.1002/ajmg.1320290233.
Zotero 插件