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Biallelic MCM3AP mutations cause Charcot-Marie-Tooth neuropathy with variable clinical presentation.

作者信息

Karakaya Mert, Mazaheri Neda, Polat Ipek, Bharucha-Goebel Diana, Donkervoort Sandra, Maroofian Reza, Shariati Gholamreza, Hoelker Irmgard, Monaghan Kristin, Winchester Sara, Zori Robert, Galehdari Hamid, Bönnemann Carsten G, Yis Uluc, Wirth Brunhilde

机构信息

Institute of Human Genetics, Center for Molecular Medicine Cologne, Institute of Genetics, and Center for Rare Diseases Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany.

Department of Genetics, Faculty of Science, Shahid Chamran University of Ahvaz, Ahvaz, Iran.

出版信息

Brain. 2017 Oct 1;140(10):e65. doi: 10.1093/brain/awx222.

DOI:10.1093/brain/awx222
PMID:28969388
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6272822/
Abstract
摘要

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Biallelic MCM3AP mutations cause Charcot-Marie-Tooth neuropathy with variable clinical presentation.双等位基因MCM3AP突变导致临床表现各异的夏科-马里-图斯神经病变。
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