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A novel MCM3AP mutation in a Lebanese family with recessive Charcot-Marie-Tooth neuropathy.

作者信息

Kennerson Marina L, Corbett Alastair C, Ellis Melina, Perez-Siles Gonzalo, Nicholson Garth A

机构信息

Northcott Neuroscience Laboratory, ANZAC Research Institute, Sydney, Australia.

Sydney Medical School, University of Sydney, Sydney, Australia.

出版信息

Brain. 2018 Sep 1;141(9):e66. doi: 10.1093/brain/awy184.

DOI:10.1093/brain/awy184
PMID:29982295
Abstract
摘要

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1
A novel MCM3AP mutation in a Lebanese family with recessive Charcot-Marie-Tooth neuropathy.一个患有隐性遗传性腓骨肌萎缩症的黎巴嫩家族中的一种新型MCM3AP突变。
Brain. 2018 Sep 1;141(9):e66. doi: 10.1093/brain/awy184.
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