• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Reply: A novel MCM3AP mutation in a Lebanese family with recessive Charcot-Marie-Tooth neuropathy.

作者信息

Ylikallio Emil, Woldegebriel Rosa, Tyynismaa Henna

机构信息

Research Programs Unit, Molecular Neurology, University of Helsinki, Helsinki, Finland.

Clinical Neurosciences, Neurology, University of Helsinki and Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland.

出版信息

Brain. 2018 Sep 1;141(9):e67. doi: 10.1093/brain/awy185.

DOI:10.1093/brain/awy185
PMID:29982292
Abstract
摘要

相似文献

1
Reply: A novel MCM3AP mutation in a Lebanese family with recessive Charcot-Marie-Tooth neuropathy.回复：在一个患有隐性遗传性运动感觉神经病的黎巴嫩家族中发现一种新的MCM3AP突变。
Brain. 2018 Sep 1;141(9):e67. doi: 10.1093/brain/awy185.
2
A novel MCM3AP mutation in a Lebanese family with recessive Charcot-Marie-Tooth neuropathy.一个患有隐性遗传性腓骨肌萎缩症的黎巴嫩家族中的一种新型MCM3AP突变。
Brain. 2018 Sep 1;141(9):e66. doi: 10.1093/brain/awy184.
3
MCM3AP in recessive Charcot-Marie-Tooth neuropathy and mild intellectual disability.MCM3AP 在常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症和轻度智力障碍中。
Brain. 2017 Aug 1;140(8):2093-2103. doi: 10.1093/brain/awx138.
4
Biallelic MCM3AP mutations cause Charcot-Marie-Tooth neuropathy with variable clinical presentation.双等位基因MCM3AP突变导致临床表现各异的夏科-马里-图斯神经病变。
Brain. 2017 Oct 1;140(10):e65. doi: 10.1093/brain/awx222.
5
Genetic spectrum of MCM3AP and its relationship with phenotype of Charcot-Marie-Tooth disease.MCM3AP 基因谱及其与遗传性运动感觉神经病表型的关系。
J Peripher Nerv Syst. 2020 Jun;25(2):107-111. doi: 10.1111/jns.12377. Epub 2020 May 7.
6
Recessive Charcot-Marie-Tooth and multiple sclerosis associated with a variant in .隐性遗传性运动感觉神经病和多发性硬化症与……中的一个变异相关。 （原文此处不完整）
Brain Commun. 2019 Sep 3;1(1):fcz011. doi: 10.1093/braincomms/fcz011. eCollection 2019.
7
Genetic epidemiology of Charcot-Marie-Tooth disease.夏科-马里-图思病的遗传流行病学
Acta Neurol Scand Suppl. 2012(193):iv-22. doi: 10.1111/ane.12013.
8
Charcot Marie Tooth disease (CMT4A) due to GDAP1 mutation: report of a Colombian family.由GDAP1突变引起的夏科-马里-图思病（CMT4A）：一个哥伦比亚家庭的报告。
Colomb Med (Cali). 2015 Dec 30;46(4):194-8.
9
Mutations in the MORC2 gene cause axonal Charcot-Marie-Tooth disease.MORC2 基因突变导致轴索型腓骨肌萎缩症。
Brain. 2016 Jan;139(Pt 1):62-72. doi: 10.1093/brain/awv311. Epub 2015 Oct 24.
10
De novo PMP2 mutations in families with type 1 Charcot-Marie-Tooth disease.1型夏科-马里-图斯病家族中的从头PMP2突变。
Brain. 2016 Jun;139(Pt 6):1649-56. doi: 10.1093/brain/aww055. Epub 2016 Mar 23.

引用本文的文献

1
Identification of biallelic mutations in and comprehensive literature analysis.鉴定[具体基因名称]中的双等位基因突变及综合文献分析。（你原文中“in”后面缺少具体基因相关内容，我按照常规补充了“[具体基因名称]”，实际翻译时应根据准确内容进行调整）
Front Genet. 2024 Aug 20;15:1405644. doi: 10.3389/fgene.2024.1405644. eCollection 2024.
2
Pathogenic variants in nucleoporin TPR (translocated promoter region, nuclear basket protein) cause severe intellectual disability in humans.核孔蛋白 TPR（易位启动子区域，核篮蛋白）中的致病性变异导致人类严重的智力残疾。
Hum Mol Genet. 2022 Feb 3;31(3):362-375. doi: 10.1093/hmg/ddab248.
3
Distinct effects on mRNA export factor GANP underlie neurological disease phenotypes and alter gene expression depending on intron content.
不同的 mRNA 输出因子 GANP 对神经疾病表型有不同的影响，并根据内含子含量改变基因表达。
Hum Mol Genet. 2020 Jun 3;29(9):1426-1439. doi: 10.1093/hmg/ddaa051.