• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

First-genetic analysis of atypical phenotype of pseudoxanthoma elasticum with ocular manifestations in the absence of characteristic skin lesions.

作者信息

Fukumoto T, Iwanaga A, Fukunaga A, Wataya-Kaneda M, Koike Y, Nishigori C, Utani A

机构信息

Division of Dermatology, Department of Internal Related, Kobe University Graduate School of Medicine, 7-5-1 Kusunoki-cho, Chuo-ku, Kobe, 650-0017, Japan.

Department of Dermatology, Nagasaki University Graduate School of Biomedical Sciences, 1-12-4 Sakamoto, 852-8523, Nagasaki, Japan.

出版信息

J Eur Acad Dermatol Venereol. 2018 Apr;32(4):e147-e149. doi: 10.1111/jdv.14637. Epub 2017 Oct 30.

DOI:10.1111/jdv.14637
PMID:29024031
Abstract
摘要

相似文献

1
First-genetic analysis of atypical phenotype of pseudoxanthoma elasticum with ocular manifestations in the absence of characteristic skin lesions.对无特征性皮肤病变但有眼部表现的弹性假黄瘤非典型表型的首次基因分析。
J Eur Acad Dermatol Venereol. 2018 Apr;32(4):e147-e149. doi: 10.1111/jdv.14637. Epub 2017 Oct 30.
2
Pseudoxanthoma elasticum: Wide phenotypic variation in homozygotes and no signs in heterozygotes for the c.3775delT mutation in ABCC6.弹性假黄瘤：ABCC6 c.3775delT 突变纯合子存在广泛的表型变异，杂合子无任何迹象。
Genet Med. 2009 Dec;11(12):852-8. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181c00a96.
3
Pseudoxanthoma elasticum presenting without typical skin changes.弹性假黄瘤，无典型皮肤改变表现。
Clin Exp Dermatol. 2020 Jun;45(4):518-520. doi: 10.1111/ced.14177. Epub 2020 Mar 25.
4
Diagnosis of pseudoxanthoma elasticum in a 4-year-old boy.一名4岁男孩弹性假黄瘤的诊断
J Dermatol. 2018 Feb;45(2):244-246. doi: 10.1111/1346-8138.13805. Epub 2017 Mar 22.
5
Pseudoxanthoma elasticum.弹性假黄瘤
Med Clin (Barc). 2019 Apr 5;152(7):e41. doi: 10.1016/j.medcli.2018.05.025. Epub 2018 Jul 9.
6
Histological skin changes in heterozygote carriers of mutations in ABCC6, the gene causing pseudoxanthoma elasticum.ABCC6基因突变的杂合子携带者的皮肤组织学变化，ABCC6基因是导致弹性假黄瘤的基因。
J Eur Acad Dermatol Venereol. 2007 Mar;21(3):368-73. doi: 10.1111/j.1468-3083.2006.01940.x.
7
Patients with premature coronary artery disease who carry the ABCC6 R1141X mutation have no Pseudoxanthoma Elasticum phenotype.携带ABCC6基因R1141X突变的早发性冠状动脉疾病患者无弹性假黄瘤表型。
Int J Cardiol. 2005 Apr 28;100(3):389-93. doi: 10.1016/j.ijcard.2004.07.012.
8
[Pseudoxanthoma elasticum in 3 persons of the same family].[同一家族中三人患弹性假黄瘤]
Przegl Dermatol. 1977;64(1):37-42.
9
Pseudoxanthoma elasticum.弹性假黄瘤
J Dermatol. 2002 Oct;29(10):615-20. doi: 10.1111/j.1346-8138.2002.tb00190.x.
10
Compound heterozygosity for a novel and a recurrent ABCC6 gene mutation in an Italian family with Pseudoxanthoma elasticum.一个患有弹性假黄瘤的意大利家族中，ABCC6基因出现新的和复发性突变的复合杂合性。
J Dermatol Sci. 2008 Mar;49(3):252-5. doi: 10.1016/j.jdermsci.2007.09.006. Epub 2007 Oct 29.

引用本文的文献

1
Detailed Phenotype Supports Pathogenicity of Hypomorphic Variant in -Associated Pattern Dystrophy.详细表型支持与相关型图案营养不良相关的次等位基因突变体的致病性。
Case Rep Ophthalmol. 2024 Jun 12;15(1):497-506. doi: 10.1159/000538045. eCollection 2024 Jan-Dec.