• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

The Dilemma of Two Innovative Therapies for Spinal Muscular Atrophy.

作者信息

van der Ploeg Ans T

机构信息

From the Center for Lysosomal and Metabolic Diseases, Erasmus University Medical Center, Rotterdam, the Netherlands.

出版信息

N Engl J Med. 2017 Nov 2;377(18):1786-1787. doi: 10.1056/NEJMe1712106.

DOI:10.1056/NEJMe1712106
PMID:29091554
Abstract
摘要

相似文献

1
The Dilemma of Two Innovative Therapies for Spinal Muscular Atrophy.脊髓性肌萎缩症两种创新疗法的困境
N Engl J Med. 2017 Nov 2;377(18):1786-1787. doi: 10.1056/NEJMe1712106.
2
Investigational therapies for the treatment of spinal muscular atrophy.治疗脊髓性肌萎缩症的研究性疗法。
Expert Opin Investig Drugs. 2015;24(7):867-81. doi: 10.1517/13543784.2015.1038341. Epub 2015 Apr 24.
3
Distal infantile spinal muscular atrophy associated with paralysis of the diaphragm: a variant of infantile spinal muscular atrophy.伴有膈肌麻痹的远端型婴儿脊髓性肌萎缩症：婴儿脊髓性肌萎缩症的一种变异型
Am J Med Genet. 1989 Jul;33(3):328-35. doi: 10.1002/ajmg.1320330309.
4
[On the problem of spinal muscular atrophy resembling progressive muscular dystrophy (Kugelberg-Welander's juvenile muscular atrophy)].[关于脊髓性肌萎缩症类似进行性肌营养不良症（库格尔贝格 - 韦兰德少年型肌萎缩症）的问题]
Neurol Neurochir Psychiatr Pol. 1962 Sep-Oct;12:669-73.
5
Deletion and conversion in spinal muscular atrophy patients: is there a relationship to severity?脊髓性肌萎缩症患者的缺失和转换：与严重程度有关系吗？
Ann Neurol. 1997 Feb;41(2):230-7. doi: 10.1002/ana.410410214.
6
Hereditary proximal spinal muscular atrophy, a clinical entity simulating progressive muscular dystrophy.遗传性近端脊髓性肌萎缩症，一种类似进行性肌营养不良的临床病症。
Acta Psychiatr Neurol Scand. 1955;30(1-2):395-406.
7
Spinal muscular atrophies reveal motor neuron vulnerability to defects in ribonucleoprotein handling.脊髓性肌萎缩症揭示了运动神经元对核糖核蛋白处理缺陷的易感性。
Curr Opin Neurol. 2003 Oct;16(5):595-9. doi: 10.1097/01.wco.0000093102.34793.13.
8
Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1).1型伴有呼吸窘迫的脊髓性肌萎缩症（SMARD1）
J Child Neurol. 2008 Feb;23(2):199-204. doi: 10.1177/0883073807310989.
9
Detection of intragenic SMN1 mutations in spinal muscular atrophy patients with a single copy of SMN1.对具有单拷贝SMN1的脊髓性肌萎缩症患者进行基因内SMN1突变检测。
J Child Neurol. 2015 Apr;30(5):558-62. doi: 10.1177/0883073814521297. Epub 2014 Feb 20.
10
Localisation of the gene for a dominant congenital spinal muscular atrophy predominantly affecting the lower limbs to chromosome 12q23-q24.一种主要影响下肢的显性先天性脊髓性肌萎缩症基因定位于12号染色体q23 - q24区域。
Eur J Hum Genet. 1998 Jul-Aug;6(4):376-82. doi: 10.1038/sj.ejhg.5200229.

引用本文的文献

1
[Allocation of single-use drugs in children in global compassionate use programs].[全球同情用药项目中儿童一次性使用药物的分配]
Ethik Med. 2022;34(4):497-514. doi: 10.1007/s00481-022-00722-w. Epub 2022 Sep 30.
2
Systematic Literature Review to Assess Economic Evaluations in Spinal Muscular Atrophy (SMA).脊髓性肌萎缩症（SMA）经济评估的系统文献回顾。
Pharmacoeconomics. 2022 Apr;40(Suppl 1):69-89. doi: 10.1007/s40273-021-01095-6. Epub 2021 Oct 18.
3
Treatment preference among patients with spinal muscular atrophy (SMA): a discrete choice experiment.
脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的治疗偏好：离散选择实验。
Orphanet J Rare Dis. 2021 Jan 20;16(1):36. doi: 10.1186/s13023-020-01667-3.
4
Cost-Effectiveness of Nusinersen and Universal Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy.依地酸钙钠治疗Wilson 病的经济学评价：基于中国人群的 Markov 模型研究
J Pediatr. 2020 Dec;227:274-280.e2. doi: 10.1016/j.jpeds.2020.07.033. Epub 2020 Jul 11.
5
New and Developing Therapies in Spinal Muscular Atrophy: From Genotype to Phenotype to Treatment and Where Do We Stand?脊髓性肌萎缩症的新疗法和发展疗法：从基因型到表型再到治疗，我们现在处于什么位置？
Int J Mol Sci. 2020 May 7;21(9):3297. doi: 10.3390/ijms21093297.
6
Motor neuron biology and disease: A current perspective on infantile-onset spinal muscular atrophy.运动神经元生物学与疾病：婴儿型脊髓性肌萎缩症的当前观点
Future Neurol. 2018 Aug;13(3):161-172. doi: 10.2217/fnl-2018-0008. Epub 2018 Jul 6.
7
Innovation for rare diseases and bioethical concerns: A thin thread between medical progress and suffering.罕见病创新与生物伦理问题：医学进步与痛苦之间的微妙界限。
World J Clin Pediatr. 2018 Aug 30;7(3):75-82. doi: 10.5409/wjcp.v7.i3.75.
8
Spinal muscular atrophy within Amish and Mennonite populations: Ancestral haplotypes and natural history.《阿米什人和门诺派人群中的脊髓性肌肉萎缩症：祖先单倍型与自然病史》
PLoS One. 2018 Sep 6;13(9):e0202104. doi: 10.1371/journal.pone.0202104. eCollection 2018.
9
Preliminary Safety and Tolerability of a Novel Subcutaneous Intrathecal Catheter System for Repeated Outpatient Dosing of Nusinersen to Children and Adults With Spinal Muscular Atrophy.一种用于对脊髓性肌萎缩症儿童和成人重复门诊给药诺西那生的新型皮下鞘内导管系统的初步安全性和耐受性
J Pediatr Orthop. 2018 Nov/Dec;38(10):e610-e617. doi: 10.1097/BPO.0000000000001247.
10
2017 Year in Review and Message from the Editors to Our Reviewers.2017年回顾及编辑致审稿人的寄语
Neurol Genet. 2018 Feb 16;4(1):e221. doi: 10.1212/NXG.0000000000000221. eCollection 2018 Feb.