• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Recombinant DNA techniques in the diagnosis of inherited disorders.

作者信息

Gusella J F

出版信息

J Clin Invest. 1986 Jun;77(6):1723-6. doi: 10.1172/JCI112493.

DOI:10.1172/JCI112493
PMID:2940264
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC370525/
Abstract
摘要
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/62fa/370525/e2970be09a75/jcinvest00711-0005-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/62fa/370525/e2970be09a75/jcinvest00711-0005-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/62fa/370525/e2970be09a75/jcinvest00711-0005-a.jpg

相似文献

1
Recombinant DNA techniques in the diagnosis of inherited disorders.重组DNA技术在遗传性疾病诊断中的应用
J Clin Invest. 1986 Jun;77(6):1723-6. doi: 10.1172/JCI112493.
2
[Use of DNA polymorphism in the diagnosis of human genetic diseases].[DNA多态性在人类遗传病诊断中的应用]
Postepy Hig Med Dosw. 1988 Sep-Oct;42(5):461-82.
3
Molecular diagnosis (1).分子诊断（1）
N Engl J Med. 1995 May 4;332(18):1218-20. doi: 10.1056/NEJM199505043321808.
4
[Use of the recombination gene technic (gene splicing) in clinical medicine].[重组基因技术（基因剪接）在临床医学中的应用]
Orv Hetil. 1985 Feb 24;126(8):437-42.
5
The molecular genetics of human monogenic diseases.
Biotechnol Genet Eng Rev. 1985;3:275-309. doi: 10.1080/02648725.1985.10647816.
6
DNA analysis in genetic disorders.
Annu Rev Med. 1986;37:377-95. doi: 10.1146/annurev.me.37.020186.002113.
7
Changing patterns of genetic counseling.遗传咨询模式的转变
Adv Pathobiol. 1976(3):102-18.
8
ABC of clinical genetics. DNA analysis in genetic disorders.临床遗传学基础。遗传性疾病的DNA分析。
BMJ. 1989 Jul 15;299(6692):170-4. doi: 10.1136/bmj.299.6692.170.
9
Diagnosis of genetic disease by linkage analysis.
Birth Defects Orig Artic Ser. 1987;23(2):33-60.
10
[Medical genetic counseling].[医学遗传咨询]
Med Sestra. 1988 Jul;47(7):18-22.

引用本文的文献

1
The economics of clinical genetics services. I. Preview.临床遗传学服务的经济学。一、概述。
Am J Hum Genet. 1987 Oct;41(4):549-58.
2
Allele-specific DNA identity patterns.
Hum Genet. 1987 Apr;75(4):384-7. doi: 10.1007/BF00284114.
3
Mapping the Lowe oculocerebrorenal syndrome to Xq24-q26 by use of restriction fragment length polymorphisms.利用限制性片段长度多态性将 Lowe 眼脑肾综合征定位到 Xq24-q26。
J Clin Invest. 1987 Jan;79(1):282-5. doi: 10.1172/JCI112795.

本文引用的文献

1
A systematic approach for detecting high-frequency restriction fragment length polymorphisms using large genomic probes.一种使用大型基因组探针检测高频限制性片段长度多态性的系统方法。
Am J Hum Genet. 1985 Jul;37(4):635-49.
2
Linkage relationship of a cloned DNA sequence on the short arm of the X chromosome to Duchenne muscular dystrophy.X染色体短臂上一个克隆DNA序列与杜氏肌营养不良症的连锁关系。
Nature. 1982 Nov 4;300(5887):69-71. doi: 10.1038/300069a0.
3
A highly polymorphic locus in human DNA.人类DNA中的一个高度多态性位点。
Proc Natl Acad Sci U S A. 1980 Nov;77(11):6754-8. doi: 10.1073/pnas.77.11.6754.
4
Prenatal diagnosis of classical phenylketonuria by gene mapping.通过基因定位对经典型苯丙酮尿症进行产前诊断。
JAMA. 1984 Apr 20;251(15):1998-2002.
5
A strategy to reveal high-frequency RFLPs along the human X chromosome.一种揭示人类X染色体上高频限制性片段长度多态性的策略。
Am J Hum Genet. 1984 May;36(3):546-64.
6
Linkage disequilibrium and evolutionary relationships of DNA variants (restriction enzyme fragment length polymorphisms) at the serum albumin locus.血清白蛋白基因座处DNA变异（限制性酶切片段长度多态性）的连锁不平衡及进化关系。
Proc Natl Acad Sci U S A. 1984 Jun;81(11):3486-90. doi: 10.1073/pnas.81.11.3486.
7
DNA restriction fragment length polymorphisms and heterozygosity in the human genome.人类基因组中的DNA限制性片段长度多态性与杂合性
Hum Genet. 1984;66(1):1-16. doi: 10.1007/BF00275182.
8
Prenatal diagnosis of hemoglobin disorders by DNA analysis.
Blood. 1984 Feb;63(2):249-53.
9
A polymorphic DNA marker genetically linked to Huntington's disease.一种与亨廷顿舞蹈症基因连锁的多态性DNA标记。
Nature. 1983;306(5940):234-8. doi: 10.1038/306234a0.
10
Genetic analysis of familial isolated growth hormone deficiency type I.I型家族性孤立性生长激素缺乏症的遗传学分析
J Clin Invest. 1982 Sep;70(3):489-95. doi: 10.1172/jci110640.