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Clinical Utility Gene Card for: autosomal dominant myotonia congenita (Thomsen Disease).常染色体显性先天性肌强直（汤姆森病）的临床应用基因卡
Eur J Hum Genet. 2018 Jul;26(7):1072-1077. doi: 10.1038/s41431-017-0065-3. Epub 2018 Apr 26.
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Autosomal recessive generalized myotonia.常染色体隐性全身性肌强直
Muscle Nerve. 1980 Mar-Apr;3(2):176-80. doi: 10.1002/mus.880030212.
3
Novel CLCN1 mutation in carbamazepine-responsive myotonia congenita.先天性肌强直伴卡马西平反应性新型 CLCN1 突变。
Pediatr Neurol. 2010 May;42(5):365-8. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2010.01.014.
4
Thomsen myotonia--A 4-generation family with a new mutation and a mild phenotype.托姆森肌强直——一个具有新突变和轻度表型的四代家族。
Muscle Nerve. 2016 Apr;53(4):653-4. doi: 10.1002/mus.24971. Epub 2015 Dec 29.
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Autosomal recessive generalized myotonia.常染色体隐性遗传性全身性肌强直
Muscle Nerve. 1983 Feb;6(2):143-8. doi: 10.1002/mus.880060210.
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7
[Cardiological studies on patients with autosomal dominant and autosomal recessive hereditary myotonia congenital and myotonia dystrophica].[关于常染色体显性和常染色体隐性遗传性先天性肌强直及营养不良性肌强直患者的心脏病学研究]
Verh Dtsch Ges Inn Med. 1971;77:1289-90.
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[Thomsen myotonia congenita and strabismus: recording saccades in myotonic diseases].[先天性托姆森肌强直与斜视：记录肌强直疾病中的扫视运动]
J Fr Ophtalmol. 2006 Mar;29(3):271-80. doi: 10.1016/s0181-5512(06)73783-4.
9
[Myotonia congenita with familial spastic paraparesis].先天性肌强直伴家族性痉挛性截瘫
Nervenarzt. 1988 Nov;59(11):675-8.
10
[Myotonia congenital (Thomsen) and recessive generalized myotonia (Becker)].先天性肌强直（汤姆森型）和隐性全身性肌强直（贝克尔型）
Nervenarzt. 1993 Dec;64(12):766-9.

引用本文的文献

1
Clinical and genetic characteristics of myotonia congenita in Chinese population.中国人原发性肌强直的临床和遗传学特征。
Channels (Austin). 2024 Dec;18(1):2349823. doi: 10.1080/19336950.2024.2349823. Epub 2024 May 8.

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Mol Ther. 2014 Feb;22(2):312-320. doi: 10.1038/mt.2013.251. Epub 2013 Oct 23.
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Pathophysiologic and anesthetic considerations for patients with myotonia congenita or periodic paralyses.先天性肌强直或周期性麻痹患者的病理生理及麻醉注意事项。
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Clinical Utility Gene Card for: autosomal dominant myotonia congenita (Thomsen Disease).

作者信息

Coote David J, Davis Mark R, Cabrera Macarena, Needham Merrilee, Laing Nigel G, Nowak Kristen J

机构信息

Centre for Medical Research, Faculty of Health and Medical Sciences, The University of Western Australia; and Harry Perkins Institute of Medical Research, QQ Block, QEII Medical Centre, Nedlands, WA, 6009, Australia.

Neurogenetics Laboratory, Department of Diagnostic Genomics, PP Block, QEII Medical Centre, Nedlands, WA, 6009, Australia.

出版信息

Eur J Hum Genet. 2018 Jul;26(7):1072-1077. doi: 10.1038/s41431-017-0065-3. Epub 2018 Apr 26.

DOI:10.1038/s41431-017-0065-3
PMID:29695755
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6018704/
Abstract
摘要