排除α1（II）型胶原蛋白结构基因作为II型埃勒斯-当洛综合征的突变位点。
Exclusion of the alpha 1(II) collagen structural gene as the mutant locus in type II Ehlers-Danlos syndrome.
作者信息
Wordsworth P, Ogilvie D, Smith R, Sykes B
出版信息
Ann Rheum Dis. 1985 Jul;44(7):431-3. doi: 10.1136/ard.44.7.431.
Abstract
We have used a high frequency site polymorphism within the human pro-alpha 1(II) collagen gene (COL2A1) in order to examine the segregation of this gene within a large pedigree with type II Ehlers-Danlos syndrome (EDS). The EDS gene and the collagen gene segregate independently within the pedigree and therefore COL2A1 can be excluded as the mutant locus.
摘要
我们利用人原α1（II）型胶原蛋白基因（COL2A1）内的高频位点多态性，来研究该基因在一个患有II型埃勒斯-当洛综合征（EDS）的大家系中的分离情况。在这个家系中，EDS基因和胶原蛋白基因独立分离，因此可以排除COL2A1作为突变位点。
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