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Exome sequencing identifies novel compound heterozygous mutations in GJB3 gene that cause erythrokeratodermia variabilis et progressiva.

作者信息

Deng Yongqiong, Wang Hong, Mou Yunzhu, Zeng Qi, Xiong Xia

机构信息

Department of Dermatology & STD, The Affiliated Hospital of Southwest Medical University, Luzhou, Sichuan, China.

Department of Dermatology & STD, Affiliated Hospital of North Sichuan Medical College, Nanchong, Sichuan, China.

出版信息

Australas J Dermatol. 2019 Feb;60(1):e87-e89. doi: 10.1111/ajd.12887. Epub 2018 Jul 10.

DOI:10.1111/ajd.12887
PMID:29992552
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6585696/
Abstract
摘要
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/7d60/6585696/06975ddc2cec/AJD-60-e87-g002.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/7d60/6585696/5d25edc846bb/AJD-60-e87-g001.jpg
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