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Novel and recurrent mutations in GJB3 and GJB4 cause erythrokeratodermia variabilis et progressiva.

作者信息

Dai Shangzhi, Wang Huijun, Lin Zhimiao

机构信息

Department of Dermatology, Peking University First Hospital; Beijing Key Laboratory of Molecular Diagnosis on Dermatoses, Beijing, China.

Department of Dermatology, Peking University First Hospital; Beijing Key Laboratory of Molecular Diagnosis on Dermatoses; Peking-Tsinghua Center for Life Sciences; Academy for Advanced Interdisciplinary Studies, Peking University, Beijing, China.

出版信息

Indian J Dermatol Venereol Leprol. 2020 Jan-Feb;86(1):87-90. doi: 10.4103/ijdvl.IJDVL_926_18.

DOI:10.4103/ijdvl.IJDVL_926_18
PMID:31793497
Abstract
摘要

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1
Novel and recurrent mutations in GJB3 and GJB4 cause erythrokeratodermia variabilis et progressiva.GJB3和GJB4基因中的新型及复发性突变导致进行性可变性红斑角皮症。
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