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家族性贲门失弛缓症、小头畸形与智力发育迟缓。病例报告及文献综述。

Familial achalasia, microcephaly, and mental retardation. Case report and review of literature.

作者信息

Khalifa M M

机构信息

Department of Pediatrics, Queen's University, Kingston, Ontario.

出版信息

Clin Pediatr (Phila). 1988 Oct;27(10):509-12. doi: 10.1177/000992288802701009.

DOI:10.1177/000992288802701009
PMID:3048841
Abstract

Two Libyan brothers with achalasia of the cardia, microcephaly, and mental retardation are described. The parents were first cousins and were normal, as were two other male siblings and the female twin of one of the affected brothers. This is the second family to be reported with this constellation of abnormalities. The literature is reviewed for achalasia associated with other pathological conditions.

摘要

本文描述了两名患有贲门失弛缓症、小头畸形和智力发育迟缓的利比亚兄弟。父母是近亲结婚,他们表现正常,另外两名男性兄弟姐妹以及其中一名患病兄弟的女性双胞胎也正常。这是第二个被报道具有这种异常组合的家庭。本文对与其他病理状况相关的贲门失弛缓症的文献进行了综述。

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