Novel GABRA2 variants in epileptic encephalopathy and intellectual disability with seizures.
作者信息
Maljevic Snezana, Keren Boris, Aung Ye Htet, Forster Ian C, Mignot Cyril, Buratti Julien, Lafitte Aurélie, Freihuber Cécile, Rodan Lance H, Bergin Ann, Hubert Laurence, Poirier Karine, Munnich Arnold, Besmond Claude, Hauser Natalie, Miller Rebecca, McWalter Kirsty, Nabbout Rima, Héron Delphine, Leguern Eric, Depienne Christel, Petrou Steven, Nava Caroline
机构信息
The Florey Institute of Neuroscience and Mental Health, University of Melbourne, Melbourne, VIC, Australia.
APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Centre de Reference Déficience Intellectuelle de Causes Rares, GRC UPMC «Déficience Intellectuelle et Autisme», Paris, France.
出版信息
Brain. 2019 May 1;142(5):e15. doi: 10.1093/brain/awz079.
PMID:31032849
Abstract
摘要
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