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孤立性先天性晶状体异位,呈常染色体显性遗传。

Isolated congenital ectopia lentis with autosomal dominant inheritance.

作者信息

Jaureguy B M, Hall J G

出版信息

Clin Genet. 1979 Jan;15(1):97-109. doi: 10.1111/j.1399-0004.1979.tb02033.x.

DOI:10.1111/j.1399-0004.1979.tb02033.x
PMID:310371
Abstract

Although autosomal dominant inheritance of isolated ectopia lentis has been described, the literature contains old and unclear reports concerning the evaluation of skeletal or metabolic abnormalities. We report a family in which congenital isolated ectopia lentis occurs in five members of two generations in a pattern consistent with autosomal dominant inheritance.

摘要

虽然已有孤立性晶状体异位常染色体显性遗传的描述,但文献中关于骨骼或代谢异常评估的报道陈旧且不明确。我们报告了一个家族,其中两代人中的五名成员出现先天性孤立性晶状体异位,其模式符合常染色体显性遗传。

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Isolated congenital ectopia lentis with autosomal dominant inheritance.孤立性先天性晶状体异位,呈常染色体显性遗传。
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Ectopia lentis et pupillae.
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Zonule-Associated Gene Variants in Isolated Ectopia Lentis and Glaucoma.孤立性晶状体异位和青光眼相关的悬韧带相关基因变异。
J Glaucoma. 2023 Jul 1;32(7):e80-e89. doi: 10.1097/IJG.0000000000002209. Epub 2023 Mar 20.
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