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Low-prevalence mosaicism of chromosome 18q distal deletion identified by exome-based copy number profiling in a child with cerebral hypomyelination.

作者信息

Shiohama Tadashi, Nakashima Mitsuko, Ikehara Hajime, Kato Mitsuhiro, Saitsu Hirotomo

机构信息

Department of Pediatrics, Graduated School of Medicine, Chiba University, Chiba, Japan.

Department of Biochemistry, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu, Japan.

出版信息

Congenit Anom (Kyoto). 2020 May;60(3):94-96. doi: 10.1111/cga.12351. Epub 2019 Jul 29.

DOI:10.1111/cga.12351
PMID:31328296
Abstract
摘要

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1
Low-prevalence mosaicism of chromosome 18q distal deletion identified by exome-based copy number profiling in a child with cerebral hypomyelination.通过外显子组拷贝数分析在一名脑白质发育不全儿童中鉴定出18号染色体长臂远端低发生率嵌合体缺失。
Congenit Anom (Kyoto). 2020 May;60(3):94-96. doi: 10.1111/cga.12351. Epub 2019 Jul 29.
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