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多基因风险评分:它们是公共健康危害吗?

Polygenic scores: Are they a public health hazard?

机构信息

Department of Environmental and Biological Sciences, University of Eastern Finland, Kuopio Campus, Kuopio, Finland.

出版信息

Prog Biophys Mol Biol. 2019 Dec;149:4-8. doi: 10.1016/j.pbiomolbio.2019.08.004. Epub 2019 Aug 6.

DOI:10.1016/j.pbiomolbio.2019.08.004
PMID:31398368
Abstract

I argue here that polygenic scores are a public health hazard because the underlying methodology, genome wide association, from which they are derived, incorrectly assumes that the information encoded in the genomic DNA sequence is causal in terms of the cellular phenotype. This is not so when the cell is viewed from the perspective of a) fundamental physics, b) the protein chemistry that characterises the cellular cytoplasm and c) the fundamental requirement for evolution to yield unlimited species diversity.

摘要

我在这里认为,多基因分数是一种公共健康危害,因为它们所源自的基础方法——全基因组关联分析——错误地假设基因组 DNA 序列中编码的信息在细胞表型方面是因果关系的。当从以下三个方面来看待细胞时,情况就不是这样了:a) 基础物理学;b) 描述细胞质的蛋白质化学;c) 进化产生无限物种多样性的基本要求。

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1
Polygenic scores: Are they a public health hazard?多基因风险评分:它们是公共健康危害吗?
Prog Biophys Mol Biol. 2019 Dec;149:4-8. doi: 10.1016/j.pbiomolbio.2019.08.004. Epub 2019 Aug 6.
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引用本文的文献

1
Low Stability and Specificity of Polygenic Risk Scores for Major Psychiatric Disorders Limit Their Clinical Utility.主要精神疾病多基因风险评分的低稳定性和特异性限制了其临床应用。
Biol Psychiatry. 2025 Mar 18. doi: 10.1016/j.biopsych.2025.03.006.
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