• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

范德伍迪综合征——对较轻表现型的认识:病例报告

Van der Woude syndrome--recognition of lesser expressions: case report.

作者信息

Menko F H, Koedijk P H, Baart J A, Kwee M L

机构信息

Institute of Human Genetics, Free University, Amsterdam, The Netherlands.

出版信息

Cleft Palate J. 1988 Jul;25(3):318-21.

PMID:3168277
Abstract

A family with Van der Woude syndrome is described. The proband, whose mother and brother had facial clefting, showed inconspicuous abnormalities of the lower lip and a bifid uvula. Lesser expressions of Van der Woude syndrome are common and should be actively looked for in counseling families about cleft lip or cleft lip and palate.

摘要

本文描述了一个患有范德伍德综合征的家族。先证者的母亲和兄弟患有面部裂畸形,其下唇有不明显的异常,悬雍垂裂。范德伍德综合征的轻度表现很常见,在为唇裂或唇腭裂家族提供咨询时应积极寻找。

相似文献

1
Van der Woude syndrome--recognition of lesser expressions: case report.范德伍迪综合征——对较轻表现型的认识:病例报告
Cleft Palate J. 1988 Jul;25(3):318-21.
2
Phenotypic variability in van der Woude syndrome.范德伍德综合征的表型变异性。
Genet Couns. 1995;6(3):221-6.
3
Report of two cases with Van der Woude syndrome: a child and her mother.两例范德伍德综合征病例报告:一名儿童及其母亲。
Genet Couns. 2001;12(4):341-6.
4
[Dominantly inherited lower lip fistulas and facial clefts (Van der Woude syndrome). A study of 52 cases].[显性遗传性下唇瘘管和面部裂隙(范德伍德综合征)。52例研究]
Schweiz Med Wochenschr. 1987 Jan 24;117(4):127-34.
5
The penetrance and variable expression of the Van der Woude syndrome: implications for genetic counseling.范德伍德综合征的外显率和可变表达:对遗传咨询的意义
Cleft Palate J. 1980 Jan;17(1):52-7.
6
Genetic analysis in families with van der Woude syndrome.范德伍德综合征家族的基因分析。
J Craniofac Genet Dev Biol. 1985;5(2):181-208.
7
[Van-der-Woude Syndrome].[范德伍迪综合征]
Klin Padiatr. 2008 Jan-Feb;220(1):26-8. doi: 10.1055/s-2007-971049. Epub 2007 Dec 20.
8
van der Woude syndrome in two families in China.中国两个家族中的范德伍德综合征。
J Craniofac Genet Dev Biol. 1987;7(4):413-8.
9
Identification of two novel mutations of IRF6 in Korean families affected with Van der Woude syndrome.在患有范德伍德综合征的韩国家庭中鉴定出IRF6的两种新突变。
Int J Mol Med. 2003 Oct;12(4):465-8.
10
Van Der Woude syndrome: variable penetrance of a novel mutation (p.Arg 84Gly) of the IRF6 gene in a Turkish family.范德伍德综合征:土耳其一家族中IRF6基因新突变(p.Arg 84Gly)的可变外显率
Int J Mol Med. 2005 Feb;15(2):247-51.