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非洲人中的两种突变型低密度脂蛋白受体缓慢加工成表面形式,表现出快速降解或功能异质性。

Two mutant low-density-lipoprotein receptors in Afrikaners slowly processed to surface forms exhibiting rapid degradation or functional heterogeneity.

作者信息

Fourie A M, Coetzee G A, Gevers W, van der Westhuyzen D R

机构信息

Department of Medical Biochemistry, University of Cape Town Medical School, South Africa.

出版信息

Biochem J. 1988 Oct 15;255(2):411-5. doi: 10.1042/bj2550411.

Abstract

Two distinct mutant low-density-lipoprotein receptors in South African Afrikaners exhibit retarded posttranslational processing to mature forms. One mutation gives rise to cell-surface receptors that are subject to abnormally rapid degradation, whereas the other is associated with a functionally heterogeneous surface population degraded at a normal rate.

摘要

南非阿非利卡人身上发现的两种不同的突变型低密度脂蛋白受体表现出翻译后加工成熟形式的延迟。一种突变产生的细胞表面受体遭受异常快速的降解,而另一种则与以正常速率降解的功能异质性表面群体有关。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/c44b/1135243/434c82d02229/biochemj00221-0046-a.jpg

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The molecular basis and diagnosis of familial hypercholesterolaemia in South African Afrikaners.
Ann Hum Genet. 1991 May;55(2):115-21. doi: 10.1111/j.1469-1809.1991.tb00404.x.

引用本文的文献

5
Medical genetics in South Africa.南非的医学遗传学
J Med Genet. 1990 Dec;27(12):760-79. doi: 10.1136/jmg.27.12.760.

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