• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Views of adults with 22q11 deletion syndrome on reproductive choices.

作者信息

McNeill Alisdair, Lewis Ruth, Freeth Megan

机构信息

Department of Neuroscience, Sheffield Institute for Translational Neuroscience, Sheffield, UK.

Sheffield Clinical Genetics Service, Sheffield Children's Hospital NHS Foundation Trust, Sheffield, UK.

出版信息

Am J Med Genet A. 2020 May;182(5):1284-1287. doi: 10.1002/ajmg.a.61546. Epub 2020 Mar 10.

DOI:10.1002/ajmg.a.61546
PMID:32154643
Abstract
摘要

相似文献

1
Views of adults with 22q11 deletion syndrome on reproductive choices.患有22q11缺失综合征的成年人对生殖选择的看法。
Am J Med Genet A. 2020 May;182(5):1284-1287. doi: 10.1002/ajmg.a.61546. Epub 2020 Mar 10.
2
Three phases of DiGeorge/22q11 deletion syndrome pathogenesis during brain development: patterning, proliferation, and mitochondrial functions of 22q11 genes.脑发育过程中迪乔治/22q11缺失综合征发病机制的三个阶段：22q11基因的模式形成、增殖及线粒体功能
Int J Dev Neurosci. 2011 May;29(3):283-94. doi: 10.1016/j.ijdevneu.2010.08.005. Epub 2010 Sep 15.
3
Chromosome 22q11.2 deletion syndrome: DiGeorge syndrome/velocardiofacial Syndrome.22q11.2染色体缺失综合征：迪格奥尔格综合征/心脏颜面综合征
Immunol Allergy Clin North Am. 2008 May;28(2):353-66. doi: 10.1016/j.iac.2008.01.003.
4
De novo Unbalanced 1;22 Translocation with 22q11 Deletion Syndrome.新发1号与22号染色体不平衡易位伴22q11缺失综合征
Cytogenet Genome Res. 2019;158(1):32-37. doi: 10.1159/000497173. Epub 2019 Feb 16.
5
[Prenatal diagnosis of 22q11 microdeletion syndrome].[22q11微缺失综合征的产前诊断]
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2017 Apr 10;34(2):192-195. doi: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.02.008.
6
Genetic counseling for the 22q11.2 deletion.22q11.2 缺失的遗传咨询
Dev Disabil Res Rev. 2008;14(1):69-74. doi: 10.1002/ddrr.10.
7
Malignancy in chromosome 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome).22q11.2缺失综合征（迪格奥尔格综合征/腭心面综合征）中的恶性肿瘤
Am J Med Genet A. 2006 Apr 15;140(8):906-9. doi: 10.1002/ajmg.a.31199.
8
22q11.2 Deletion Syndrome: Characterization of Psychosis Spectrum and Future Directions.22q11.2缺失综合征：精神病谱系特征及未来方向
Biol Psychiatry. 2017 Jul 1;82(1):e5-e7. doi: 10.1016/j.biopsych.2017.04.002.
9
Preimplantation genetic diagnosis of DiGeorge syndrome.DiGeorge综合征的植入前基因诊断。
Mol Hum Reprod. 1998 Sep;4(9):871-5. doi: 10.1093/molehr/4.9.871.
10
Prevalence of chromosomal abnormalities and 22q11.2 deletion in conotruncal and non-conotruncal antenatally diagnosed congenital heart diseases in a Chinese population.中国人群中产前诊断的圆锥动脉干型和非圆锥动脉干型先天性心脏病的染色体异常及22q11.2缺失的患病率
Hong Kong Med J. 2019 Feb;25(1):6-12. doi: 10.12809/hkmj187552. Epub 2019 Jan 18.

引用本文的文献

1
Late-Onset 22q11.2 Deletion Syndrome With Mild Cardiac Phenotype: A Unique Adult Presentation Diagnosed at 45 Years of Age.具有轻度心脏表型的迟发性22q11.2缺失综合征：一例45岁确诊的独特成人病例
Cureus. 2023 Dec 11;15(12):e50367. doi: 10.7759/cureus.50367. eCollection 2023 Dec.
2
Reproductive Outcomes in Adults with 22q11.2 Deletion Syndrome.22q11.2 缺失综合征成人的生殖结局。
Genes (Basel). 2022 Nov 16;13(11):2126. doi: 10.3390/genes13112126.
3
Attitudes toward population screening among people living with fragile X syndrome in the UK: 'I wouldn't wish him away, I'd just wish his fragile X syndrome away'.
英国脆性 X 综合征患者对人群筛查的态度：“我不想让他消失，我只是想让他的脆性 X 综合征消失”。
J Genet Couns. 2021 Feb;30(1):85-97. doi: 10.1002/jgc4.1355. Epub 2020 Nov 12.