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The repeat variant in MSH3 is not a genetic modifier for spinocerebellar ataxia type 3 and Friedreich's ataxia.MSH3基因中的重复变异不是3型脊髓小脑共济失调和弗里德赖希共济失调的遗传修饰因子。
Brain. 2020 Apr 1;143(4):e25. doi: 10.1093/brain/awaa043.
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Reply: The repeat variant in MSH3 is not a genetic modifier for spinocerebellar ataxia type 3 and Friedreich's ataxia.回复：MSH3中的重复变异不是3型脊髓小脑共济失调和弗里德赖希共济失调的遗传修饰因子。
Brain. 2020 Apr 1;143(4):e26. doi: 10.1093/brain/awaa044.
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Structural and functional MRI abnormalities of cerebellar cortex and nuclei in SCA3, SCA6 and Friedreich's ataxia.脊髓小脑共济失调3型、脊髓小脑共济失调6型及弗里德赖希共济失调中小脑皮质和核团的结构与功能磁共振成像异常
Brain. 2015 May;138(Pt 5):1182-97. doi: 10.1093/brain/awv064. Epub 2015 Mar 28.
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Analysis of triplet-repeat DNA by capillary electrophoresis.通过毛细管电泳分析三核苷酸重复DNA。
Methods Mol Biol. 2001;163:221-9. doi: 10.1385/1-59259-116-7:221.
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Friedreich's ataxia. Revision of the phenotype according to molecular genetics.弗里德赖希共济失调。根据分子遗传学对表型的修订。
Brain. 1997 Dec;120 ( Pt 12):2131-40. doi: 10.1093/brain/120.12.2131.
6
Different phenotypes of Friedreich's ataxia within one 'pseudo-dominant' genealogy: relationships between trinucleotide (GAA) repeat lengths and clinical features.一个“假显性”家系中弗里德赖希共济失调的不同表型：三核苷酸（GAA）重复长度与临床特征之间的关系。
Eur J Neurol. 2000 Sep;7(5):535-40. doi: 10.1046/j.1468-1331.2000.t01-1-00113.x.
7
The GAA repeat expansion in intron 1 of the frataxin gene is related to the severity of cardiac manifestation in patients with Friedreich's ataxia.弗里德赖希共济失调患者中，frataxin基因内含子1中的GAA重复序列扩增与心脏表现的严重程度相关。
J Mol Med (Berl). 2001;78(11):626-32. doi: 10.1007/s001090000162.
8
Marked variation in the cardiomyopathy associated with Friedreich's ataxia.与弗里德赖希共济失调相关的心肌病存在显著差异。
Heart. 1999 Feb;81(2):141-7. doi: 10.1136/hrt.81.2.141.
9
Trinucleotide repeats: mechanisms and pathophysiology.三核苷酸重复序列：机制与病理生理学
Annu Rev Genomics Hum Genet. 2000;1:281-328. doi: 10.1146/annurev.genom.1.1.281.
10
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Lancet Neurol. 2015 Feb;14(2):174-82. doi: 10.1016/S1474-4422(14)70321-7. Epub 2015 Jan 5.

引用本文的文献

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Replication dependent and independent mechanisms of GAA repeat instability.GAA 重复不稳定的复制依赖和非依赖机制。
DNA Repair (Amst). 2022 Oct;118:103385. doi: 10.1016/j.dnarep.2022.103385. Epub 2022 Aug 3.
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Nat Commun. 2021 May 28;12(1):3216. doi: 10.1038/s41467-021-23491-4.

本文引用的文献

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N Engl J Med. 1996 Oct 17;335(16):1169-75. doi: 10.1056/NEJM199610173351601.

The repeat variant in MSH3 is not a genetic modifier for spinocerebellar ataxia type 3 and Friedreich's ataxia.

作者信息

Yau Wai Yan, Raposo Mafalda, Bettencourt Conceição, Labrum Robyn, Vasconcelos João, Parkinson Michael H, Giunti Paola, Wood Nicholas W, Lima Manuela, Houlden Henry

机构信息

Department of Neuromuscular Diseases, Institute of Neurology, University College London, UK.

Faculty of Sciences and Technology, University of Azores, Ponta Delgada, Portugal.

出版信息

Brain. 2020 Apr 1;143(4):e25. doi: 10.1093/brain/awaa043.

DOI:10.1093/brain/awaa043
PMID:32154839
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7174052/
Abstract
摘要