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Reply: The repeat variant in MSH3 is not a genetic modifier for spinocerebellar ataxia type 3 and Friedreich's ataxia.

作者信息

Flower Michael, Lomeikaite Vilija, Holmans Peter, Jones Lesley, Tabrizi Sarah J, Monckton Darren G

机构信息

Department of Neurodegenerative Disease and Dementia Research Institute, UCL, UK.

Institute of Molecular, Cell and Systems Biology, University of Glasgow, UK.

出版信息

Brain. 2020 Apr 1;143(4):e26. doi: 10.1093/brain/awaa044.

DOI:10.1093/brain/awaa044
PMID:32154840
Abstract
摘要

相似文献

1
Reply: The repeat variant in MSH3 is not a genetic modifier for spinocerebellar ataxia type 3 and Friedreich's ataxia.回复：MSH3中的重复变异不是3型脊髓小脑共济失调和弗里德赖希共济失调的遗传修饰因子。
Brain. 2020 Apr 1;143(4):e26. doi: 10.1093/brain/awaa044.
2
The repeat variant in MSH3 is not a genetic modifier for spinocerebellar ataxia type 3 and Friedreich's ataxia.MSH3基因中的重复变异不是3型脊髓小脑共济失调和弗里德赖希共济失调的遗传修饰因子。
Brain. 2020 Apr 1;143(4):e25. doi: 10.1093/brain/awaa043.
3
Structural and functional MRI abnormalities of cerebellar cortex and nuclei in SCA3, SCA6 and Friedreich's ataxia.脊髓小脑共济失调3型、脊髓小脑共济失调6型及弗里德赖希共济失调中小脑皮质和核团的结构与功能磁共振成像异常
Brain. 2015 May;138(Pt 5):1182-97. doi: 10.1093/brain/awv064. Epub 2015 Mar 28.
4
Analysis of triplet-repeat DNA by capillary electrophoresis.通过毛细管电泳分析三核苷酸重复DNA。
Methods Mol Biol. 2001;163:221-9. doi: 10.1385/1-59259-116-7:221.
5
Friedreich's ataxia. Revision of the phenotype according to molecular genetics.弗里德赖希共济失调。根据分子遗传学对表型的修订。
Brain. 1997 Dec;120 ( Pt 12):2131-40. doi: 10.1093/brain/120.12.2131.
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Eur J Neurol. 2000 Sep;7(5):535-40. doi: 10.1046/j.1468-1331.2000.t01-1-00113.x.
7
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J Mol Med (Berl). 2001;78(11):626-32. doi: 10.1007/s001090000162.
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Annu Rev Genomics Hum Genet. 2000;1:281-328. doi: 10.1146/annurev.genom.1.1.281.
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Heart. 1999 Feb;81(2):141-7. doi: 10.1136/hrt.81.2.141.
10
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Lancet Neurol. 2015 Feb;14(2):174-82. doi: 10.1016/S1474-4422(14)70321-7. Epub 2015 Jan 5.

引用本文的文献

1
Replication dependent and independent mechanisms of GAA repeat instability.GAA 重复不稳定的复制依赖和非依赖机制。
DNA Repair (Amst). 2022 Oct;118:103385. doi: 10.1016/j.dnarep.2022.103385. Epub 2022 Aug 3.