• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

[Brittle cornea syndrome: a hereditary disease of connective tissue with spontaneous corneal perforation].

作者信息

Steinhorst U, Kohlschütter A, Steinmann B, von Domarus D

出版信息

Fortschr Ophthalmol. 1988;85(6):659-61.

PMID:3220381
Abstract
摘要

相似文献

1
[Brittle cornea syndrome: a hereditary disease of connective tissue with spontaneous corneal perforation].[脆性角膜综合征：一种伴有自发性角膜穿孔的遗传性结缔组织疾病]
Fortschr Ophthalmol. 1988;85(6):659-61.
2
Syndrome of brittle cornea, blue sclera, and joint hyperextensibility.脆性角膜、蓝色巩膜和关节过度伸展综合征。
Am J Med Genet. 1990 Jul;36(3):269-72. doi: 10.1002/ajmg.1320360303.
3
Brittle cornea, blue sclera, and red hair syndrome (the brittle cornea syndrome).脆角膜、蓝色巩膜和红发综合征（脆角膜综合征）。
Br J Ophthalmol. 1980 Mar;64(3):175-7. doi: 10.1136/bjo.64.3.175.
4
Homologous scleral graft for corneal perforation in a child.儿童角膜穿孔的同种异体巩膜移植术
Cornea. 2008 Feb;27(2):230-1. doi: 10.1097/ICO.0b013e31815a510e.
5
Brittle cornea. A familial trait associated with blue sclera.脆性角膜。一种与蓝色巩膜相关的家族性特征。
Am J Ophthalmol. 1968 Jul;66(1):67-9.
6
Clinical study of hereditary disorders of connective tissues in a Chilean population: joint hypermobility syndrome and vascular Ehlers-Danlos syndrome.智利人群结缔组织遗传性疾病的临床研究：关节过度活动综合征和血管型埃勒斯-当洛综合征
Arthritis Rheum. 2006 Feb;54(2):515-23. doi: 10.1002/art.21557.
7
Blue sclera with and without corneal fragility (brittle cornea syndrome) in a consanguineous family harboring ZNF469 mutation (p.E1392X).在一个携带ZNF469突变（p.E1392X）的近亲家庭中出现伴有或不伴有角膜脆性（脆性角膜综合征）的蓝色巩膜。
Arch Ophthalmol. 2010 Oct;128(10):1376-9. doi: 10.1001/archophthalmol.2010.238.
8
Hereditary sclerocornea.遗传性角膜硬化症
Arch Ophthalmol. 1985 May;103(5):676-9. doi: 10.1001/archopht.1985.01050050068020.
9
Hereditary mucoepithelial dysplasia, a disease of gap junction and desmosome formation.遗传性黏液上皮发育异常，一种与缝隙连接和桥粒形成相关的疾病。
Birth Defects Orig Artic Ser. 1982;18(6):493-511.
10
Hydrops and spontaneous perforation in pellucid marginal corneal degeneration.透明边缘角膜变性中的角膜水肿与自发性穿孔
Cornea. 1997 Mar;16(2):232-4.

引用本文的文献

1
ZNF469 frequently mutated in the brittle cornea syndrome (BCS) is a single exon gene possibly regulating the expression of several extracellular matrix components.ZNF469 是脆性角膜综合征（BCS）中经常发生突变的基因，它是一个单外显子基因，可能调节几种细胞外基质成分的表达。
Mol Genet Metab. 2013 Jul;109(3):289-95. doi: 10.1016/j.ymgme.2013.04.014. Epub 2013 Apr 26.
2
Deleterious mutations in the Zinc-Finger 469 gene cause brittle cornea syndrome.锌指蛋白469基因中的有害突变会导致脆性角膜综合征。
Am J Hum Genet. 2008 May;82(5):1217-22. doi: 10.1016/j.ajhg.2008.04.001. Epub 2008 May 1.