• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Dyskeratosis congenita.

作者信息

Davidson H R, Connor J M

机构信息

Duncan Guthrie Institute of Medical Genetics, Glasgow.

出版信息

J Med Genet. 1988 Dec;25(12):843-6. doi: 10.1136/jmg.25.12.843.

DOI:10.1136/jmg.25.12.843
PMID:3236366
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1051614/
Abstract
摘要
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/98dd/1051614/9681cf79eafc/jmedgene00074-0052-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/98dd/1051614/b6d74310ff19/jmedgene00074-0051-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/98dd/1051614/9681cf79eafc/jmedgene00074-0052-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/98dd/1051614/b6d74310ff19/jmedgene00074-0051-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/98dd/1051614/9681cf79eafc/jmedgene00074-0052-a.jpg

相似文献

1
Dyskeratosis congenita.先天性角化不良
J Med Genet. 1988 Dec;25(12):843-6. doi: 10.1136/jmg.25.12.843.
2
Oral-dental findings in dyskeratosis congenita.先天性角化不良的口腔牙科表现。
J Oral Pathol Med. 1992 Jul;21(6):280-4. doi: 10.1111/j.1600-0714.1992.tb01011.x.
3
Dyskeratosis congenita.先天性角化不良
Dermatol Clin. 1995 Jan;13(1):33-9.
4
Dyskeratosis congenita: report of a case and review of the literature.
Oral Surg Oral Med Oral Pathol. 1988 May;65(5):586-91. doi: 10.1016/0030-4220(88)90142-9.
5
Haemopoietic progenitor cells in dyskeratosis congenita.先天性角化不良中的造血祖细胞。
Br J Haematol. 1984 Mar;56(3):513-5. doi: 10.1111/j.1365-2141.1984.tb03981.x.
6
What syndrome is this characteristic of? Dyskeratosis congenita.这是哪种综合征的特征？先天性角化不良。
Pediatr Dermatol. 1991 Mar;8(1):81-3. doi: 10.1111/j.1525-1470.1991.tb00847.x.
7
Dyskeratosis congenita in a girl simulating chronic graft-vs-host disease.
Arch Dermatol. 1985 Nov;121(11):1424-8.
8
Dyskeratosis congenita: delay in diagnosis and successful treatment of pancytopenia by bone marrow transplantation.先天性角化不良：全血细胞减少症诊断延迟及通过骨髓移植成功治疗
Br J Dermatol. 1992 Sep;127(3):278-80. doi: 10.1111/j.1365-2133.1992.tb00128.x.
9
Dyskeratosis congenita: presentation of cutaneous triad in a sporadic case.先天性角化不良：散发性病例中皮肤三联征的表现。
BMJ Case Rep. 2018 Nov 28;11(1):e226736. doi: 10.1136/bcr-2018-226736.
10
[Congenital dyskeratosis. Therapeutic trials].[先天性角化不良。治疗试验]
Ann Dermatol Venereol. 1983;110(2):145-8.

引用本文的文献

1
Multisystemic Manifestations in Rare Diseases: The Experience of Dyskeratosis Congenita.罕见病中的多系统表现：先天性角化不良症的经验。
Genes (Basel). 2022 Mar 11;13(3):496. doi: 10.3390/genes13030496.
2
Dyskeratosis Congenita and Squamous Cell Cancer of the Head and Neck: A Case Report and Systematic Review.先天性角化不良症与头颈部鳞状细胞癌：病例报告及系统综述。
Ann Otol Rhinol Laryngol. 2022 Sep;131(9):1036-1042. doi: 10.1177/00034894211047470. Epub 2021 Oct 15.
3
Zinsser-Cole-Engman Syndrome: A Rare Case Report.津瑟-科尔-恩格曼综合征：一例罕见病例报告。

本文引用的文献

1
Dyskeratosis congenita: an autosomal dominant disorder.
J Am Acad Dermatol. 1982 Jun;6(6):1034-9. doi: 10.1016/s0190-9622(82)80100-x.
2
Dyskeratosis congenita: survival, sister-chromatid exchange and repair following treatments with crosslinking agents.先天性角化不良：交联剂治疗后的生存情况、姐妹染色单体交换及修复
Mutat Res. 1982 Mar;103(3-6):327-32. doi: 10.1016/0165-7992(82)90062-8.
3
Progressive immune failure in dyskeratosis congenita. Report of an adult in whom Pneumocystis carinii and fatal disseminated candidiasis developed.先天性角化不良中的进行性免疫衰竭。一例发生卡氏肺孢子虫感染和致命播散性念珠菌病的成人病例报告。
J Clin Diagn Res. 2016 Jun;10(6):ZD07-9. doi: 10.7860/JCDR/2016/18744.7964. Epub 2016 Jun 1.
4
Avascular Necrosis of Head of Femur in Dyskeratosis Congenita - A Rare Presentation.先天性角化不良患者的股骨头缺血性坏死——一种罕见表现
Indian J Hematol Blood Transfus. 2016 Jun;32(Suppl 1):228-32. doi: 10.1007/s12288-015-0511-8. Epub 2015 Feb 7.
5
Male fertility and skin diseases.男性生育力与皮肤疾病。
Rev Endocr Metab Disord. 2016 Sep;17(3):353-365. doi: 10.1007/s11154-016-9368-x.
6
Oral and dental findings of dyskeratosis congenita.先天性角化不良的口腔和牙齿表现。
Case Rep Dent. 2014;2014:454128. doi: 10.1155/2014/454128. Epub 2014 Dec 24.
7
Vitreous hemorrhage secondary to retinal vasculopathy in a patient with dyskeratosis congenita.先天性角化不良患者继发于视网膜血管病变的玻璃体积血。
Int Ophthalmol. 2014 Aug;34(4):923-6. doi: 10.1007/s10792-013-9867-7. Epub 2013 Oct 10.
8
Ocular and orbital manifestations of the inherited bone marrow failure syndromes: Fanconi anemia and dyskeratosis congenita.遗传性骨髓衰竭综合征的眼部和眼眶表现：范可尼贫血和先天性角化不良。
Ophthalmology. 2010 Mar;117(3):615-22. doi: 10.1016/j.ophtha.2009.08.023. Epub 2009 Dec 22.
9
Dyskeratosis congenita, stem cells and telomeres.先天性角化不良、干细胞与端粒
Biochim Biophys Acta. 2009 Apr;1792(4):371-9. doi: 10.1016/j.bbadis.2009.01.010. Epub 2009 Feb 7.
10
A boy with breathlessness, digital clubbing and central cyanosis.一名患有呼吸急促、杵状指和中心性发绀的男孩。
Eur J Pediatr. 2004 Feb;163(2):129-30. doi: 10.1007/s00431-003-1368-7. Epub 2003 Dec 3.
Arch Intern Med. 1984 Feb;144(2):397-9.
4
Dyskeratosis congenita: two examples of this multisystem disorder.先天性角化不良：这种多系统疾病的两个病例。
Pediatrics. 1983 Apr;71(4):603-9.
5
Suppression of cytotoxic effect of mitomycin-C by superoxide dismutase in Fanconi's anemia and dyskeratosis congenita fibroblasts.
Carcinogenesis. 1983;4(7):795-9. doi: 10.1093/carcin/4.7.795.
6
Dyskeratosis congenita: radiologic features.先天性角化不良：放射学特征
Pediatr Radiol. 1982;12(1):31-6. doi: 10.1007/BF01221708.
7
Congenital dyskeratosis. Zinsser-Engman-Cole syndrome with thymic dysplasia and aplastic anemia.
Am J Dis Child. 1972 Nov;124(5):701-4. doi: 10.1001/archpedi.1972.02110170079012.
8
Dyskeratosis congenita with hypoplastic anemia: a stem cell defect.
Am J Hematol. 1985 Sep;20(1):85-7. doi: 10.1002/ajh.2830200112.
9
Dyskeratosis congenita with pancytopenia.先天性角化不良伴全血细胞减少症。
Clin Exp Dermatol. 1985 Jan;10(1):73-8. doi: 10.1111/j.1365-2230.1985.tb02555.x.
10
Avascular necrosis of bone in dyskeratosis congenita.先天性角化不良中的骨缺血性坏死。
Am J Med. 1986 Mar;80(3):511-3. doi: 10.1016/0002-9343(86)90730-8.