• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

[Hypertyrosinemia].

作者信息

Endo F

出版信息

Tanpakushitsu Kakusan Koso. 1988 Apr;33(5):529-31.

PMID:3270860
Abstract
摘要

相似文献

1
[Hypertyrosinemia].[高酪氨酸血症]
Tanpakushitsu Kakusan Koso. 1988 Apr;33(5):529-31.
2
Rapid nonradioactive assay for the detection of the common French Canadian tyrosinemia type I mutation.用于检测常见的法裔加拿大人I型酪氨酸血症突变的快速非放射性检测法。
Hum Mutat. 1995;5(1):105. doi: 10.1002/humu.1380050117.
3
[Hereditary tyrosinemia type I].[遗传性I型酪氨酸血症]
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 1998(18 Pt 1):130-3.
4
[Tyrosinemia].[酪氨酸血症]
Duodecim. 1992;108(9):841-3.
5
Round two for liver gene therapy.肝脏基因治疗的第二轮。
Nat Genet. 1996 Mar;12(3):232-3. doi: 10.1038/ng0396-232.
6
Mutations of the fumarylacetoacetate hydrolase gene in four patients with tyrosinemia, type I.四名I型酪氨酸血症患者的延胡索酰乙酰乙酸水解酶基因突变
Hum Mutat. 1993;2(2):85-93. doi: 10.1002/humu.1380020205.
7
Four-hydroxyphenylpyruvic acid oxidase deficiency with normal fumarylacetoacetase: a new variant form of hereditary hypertyrosinemia.富马酰乙酰乙酸酶正常的对羟基苯丙酮酸氧化酶缺乏症:遗传性高酪氨酸血症的一种新变异形式
Pediatr Res. 1983 Feb;17(2):92-6. doi: 10.1203/00006450-198302000-00002.
8
Mutation analysis for prenatal diagnosis of hereditary tyrosinaemia type 1.用于1型遗传性酪氨酸血症产前诊断的突变分析
Prenat Diagn. 1997 Oct;17(10):964-6.
9
Frequency of the IVS12 + 5G-->A splice mutation of the fumarylacetoacetate hydrolase gene in carriers of hereditary tyrosinaemia in the French Canadian population of Saguenay-Lac-St-Jean.
Prenat Diagn. 1996 Jan;16(1):59-64. doi: 10.1002/(SICI)1097-0223(199601)16:1<59::AID-PD810>3.0.CO;2-D.
10
Two novel mutations involved in hereditary tyrosinemia type I.两种与I型遗传性酪氨酸血症相关的新突变。
Hum Mol Genet. 1995 Feb;4(2):319-20. doi: 10.1093/hmg/4.2.319.