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Reply: Another case of holoprosencephaly associated with RAD21 loss-of-function variant.

作者信息

Kruszka Paul

机构信息

Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, Bethesda, Maryland, USA.

出版信息

Brain. 2020 Aug 1;143(8):e65. doi: 10.1093/brain/awaa177.

DOI:10.1093/brain/awaa177
PMID:32712652
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7825475/
Abstract
摘要

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Reply: Another case of holoprosencephaly associated with RAD21 loss-of-function variant.回复：另一例与RAD21功能丧失变异相关的前脑无裂畸形病例。
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