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Second reported individual with a partial STAG2 deletion: middle interhemispheric variant holoprosencephaly in STAG2-related cohesinopathy.

作者信息

Cratsenberg Drew M, Winningham Peter J, Starr Lois J

机构信息

Genetic Medicine Division, Munroe-Meyer Institute for Genetics and Rehabilitation, University of Nebraska Medical Center.

Pediatric Radiology, Children's Specialty Physicians, Children's Hospital & Medical Center, Omaha, NE, USA.

出版信息

Clin Dysmorphol. 2021 Jul 1;30(3):159-163. doi: 10.1097/MCD.0000000000000367.

DOI:10.1097/MCD.0000000000000367
PMID:33758131
Abstract
摘要

相似文献

1
Second reported individual with a partial STAG2 deletion: middle interhemispheric variant holoprosencephaly in STAG2-related cohesinopathy.第二例报告的伴有部分STAG2缺失的个体：STAG2相关黏连蛋白病中的中间脑间变异型全前脑畸形。
Clin Dysmorphol. 2021 Jul 1;30(3):159-163. doi: 10.1097/MCD.0000000000000367.
2
Cohesin complex-associated holoprosencephaly.黏连蛋白复合物相关的前脑无裂畸形。
Brain. 2019 Sep 1;142(9):2631-2643. doi: 10.1093/brain/awz210.
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Life Sci Alliance. 2021 Aug 30;4(11). doi: 10.26508/lsa.202101083. Print 2021 Nov.
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Competition shapes the landscape of X-chromosome-linked genetic diversity.竞争塑造了 X 染色体连锁遗传多样性的格局。
Nat Genet. 2024 Aug;56(8):1678-1688. doi: 10.1038/s41588-024-01840-5. Epub 2024 Jul 26.
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Genet Couns. 2008;19(4):443-6.
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Reply: Another case of holoprosencephaly associated with RAD21 loss-of-function variant.回复：另一例与RAD21功能丧失变异相关的前脑无裂畸形病例。
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Curr Opin Genet Dev. 2020 Apr;61:9-16. doi: 10.1016/j.gde.2020.02.024. Epub 2020 Apr 12.

引用本文的文献

1
Cohesin composition and dosage independently affect early development in zebrafish.黏连蛋白的组成和剂量独立影响斑马鱼的早期发育。
Development. 2024 Aug 1;151(15). doi: 10.1242/dev.202593.
2
Brain Organization and Human Diseases.脑的组织结构与人类疾病
Cells. 2022 May 14;11(10):1642. doi: 10.3390/cells11101642.