• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

具有常染色体显性遗传的裂手、梗阻性泌尿异常和脊柱裂或膈缺陷综合征。

Split hand, obstructive urinary anomalies and spina bifida or diaphragmatic defect syndrome with autosomal dominant inheritance.

作者信息

Czeizel A, Losonci A

机构信息

Department of Human Genetics and Teratology, WHO Collaborating Centre for the Community Control of Hereditary Diseases, Budapest, Hungary.

出版信息

Hum Genet. 1987 Oct;77(2):203-4. doi: 10.1007/BF00272395.

DOI:10.1007/BF00272395
PMID:3308683
Abstract

Three members of a nuclear family were affected by split hands and feet or syndactyly, obstructive urinary anomalies and spina bifida or diaphragmatic defect.

摘要

一个核心家庭的三名成员患有裂手裂足或并指（趾）畸形、梗阻性泌尿异常以及脊柱裂或膈疝。

相似文献

1
Split hand, obstructive urinary anomalies and spina bifida or diaphragmatic defect syndrome with autosomal dominant inheritance.具有常染色体显性遗传的裂手、梗阻性泌尿异常和脊柱裂或膈缺陷综合征。
Hum Genet. 1987 Oct;77(2):203-4. doi: 10.1007/BF00272395.
2
Brief communication: possible X-linked anencephaly and spina bifida--report of a kindred.简短通讯：可能的X连锁无脑畸形和脊柱裂——一个家系报告
Am J Med Genet. 1980;6(2):119-21. doi: 10.1002/ajmg.1320060205.
3
Split hand/split foot, syndactyly, urinary tract obstruction, radial, diaphragmatic, and neural tube defects: Czeizel-Losonci syndrome?
Am J Med Genet. 1994 Jul 1;51(3):247-50. doi: 10.1002/ajmg.1320510315.
4
Syndactyly type IV/hexadactyly of feet associated with unilateral absence of the tibia.足部IV型并指/多指畸形伴单侧胫骨缺如
Am J Med Genet. 1991 Aug 1;40(2):144-5. doi: 10.1002/ajmg.1320400204.
5
Spinal dysraphia as an autosomal dominant defect in four families.脊髓脊柱裂作为四个家族中的常染色体显性缺陷。
Am J Med Genet. 1982 Aug;12(4):457-64. doi: 10.1002/ajmg.1320120409.
6
Mirror hands and feet with a distinct nasal defect, an autosomal dominant condition.镜像手和脚伴明显鼻部缺陷，一种常染色体显性遗传病。
Am J Med Genet. 1993 Apr 15;46(2):129-31. doi: 10.1002/ajmg.1320460205.
7
Distal aphalangia, syndactyly, and extra metatarsal, associated with short stature, microcephaly, and borderline intelligence: a new autosomal dominant disorder.远端无指骨、并指畸形及额外跖骨，伴身材矮小、小头畸形及边缘智力：一种新的常染色体显性遗传病。
Am J Med Genet. 1995 Jan 16;55(2):213-6. doi: 10.1002/ajmg.1320550212.
8
Autosomal dominant tibial hemimelia-polysyndactyly-triphalangeal thumbs syndrome: report of a Brazilian family.常染色体显性遗传性胫骨半肢畸形-多指（趾）畸形-三节指（趾）拇指综合征：一个巴西家庭的报告
Am J Med Genet. 1990 May;36(1):1-6. doi: 10.1002/ajmg.1320360102.
9
VACTERL or MURCS association in a girl with neurenteric cyst and identical thoracic malformations in the father: a case of gonosomal mosaicism?一名患有神经肠囊肿的女孩出现VACTERL或MURCS联合征，且父亲有相同的胸部畸形：这是一例性染色体镶嵌现象吗？
Am J Med Genet. 1992 Aug 1;43(6):1035-8. doi: 10.1002/ajmg.1320430625.
10
MICRODUPLICATION OF 17p[DUP(17)(12p11.2)]: REPORT OF A NEONATE WITH A SPINA BIFIDA AND CARDIAC ANOMALIES AND A LITERATURE REVIEW.17p微重复[dup(17)(12p11.2)]：1例患有脊柱裂和心脏畸形的新生儿报告及文献综述
Genet Couns. 2016;27(4):503-507.

引用本文的文献

1
Posterior axis formation requires Dlx5/Dlx6 expression at the neural plate border.轴后形成需要神经板边缘的 Dlx5/Dlx6 表达。
PLoS One. 2019 Mar 19;14(3):e0214063. doi: 10.1371/journal.pone.0214063. eCollection 2019.
2
Spina Bifida: Pathogenesis, Mechanisms, and Genes in Mice and Humans.脊柱裂：小鼠和人类中的发病机制、机理及相关基因
Scientifica (Cairo). 2017;2017:5364827. doi: 10.1155/2017/5364827. Epub 2017 Feb 13.
3
Epidemiological study of congenital diaphragmatic defects with special reference to aetiology.先天性膈缺陷的流行病学研究，特别涉及病因学

本文引用的文献

1
A new variant of the acrorenal syndrome associated with bilateral oligomeganephronic hypoplasia.
Eur J Pediatr. 1984 Apr;142(1):40-3. doi: 10.1007/BF00442589.
2
A family study of congenital diaphragmatic defects.先天性膈疝的家系研究。
Am J Med Genet. 1985 May;21(1):105-17. doi: 10.1002/ajmg.1320210115.
Eur J Pediatr. 1991 Aug;150(10):726-9. doi: 10.1007/BF01958765.