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简短通讯:可能的X连锁无脑畸形和脊柱裂——一个家系报告

Brief communication: possible X-linked anencephaly and spina bifida--report of a kindred.

作者信息

Toriello H V, Warren S T, Lindstrom J A

出版信息

Am J Med Genet. 1980;6(2):119-21. doi: 10.1002/ajmg.1320060205.

DOI:10.1002/ajmg.1320060205
PMID:7004185
Abstract

Causal heterogeneity of anencephaly and spina bifida has been demonstrated; in rare families the neural tube defect may be caused by a single gene. We report a family in which four cases of anencephaly or spina bifida may represent X-linked inheritance.

摘要

无脑儿和脊柱裂的病因异质性已得到证实;在少数家族中,神经管缺陷可能由单个基因引起。我们报告了一个家族,其中四例无脑儿或脊柱裂病例可能呈现X连锁遗传。

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