Autosomal dominant segregation of CAPN3 c.598_612del15 associated with a mild form of calpainopathy.
作者信息
Cerino Mathieu, Bartoli Marc, Riccardi Florence, Le Goanvic Brigitte, Blanck Véronique, Salvi Alexandra, Lévy Nicolas, Krahn Martin, Choumert Ariane
机构信息
Aix-Marseille Université, Inserm, U1251-MMG, Marseille Medical Genetics, Marseille, France.
Département de Génétique Médicale, APHM, Hôpital Timone Enfants, Marseille, France.
出版信息
Ann Clin Transl Neurol. 2020 Dec;7(12):2538-2540. doi: 10.1002/acn3.51193. Epub 2020 Oct 27.
Abstract
摘要
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