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Autosomal dominant segregation of CAPN3 c.598_612del15 associated with a mild form of calpainopathy.

作者信息

Cerino Mathieu, Bartoli Marc, Riccardi Florence, Le Goanvic Brigitte, Blanck Véronique, Salvi Alexandra, Lévy Nicolas, Krahn Martin, Choumert Ariane

机构信息

Aix-Marseille Université, Inserm, U1251-MMG, Marseille Medical Genetics, Marseille, France.

Département de Génétique Médicale, APHM, Hôpital Timone Enfants, Marseille, France.

出版信息

Ann Clin Transl Neurol. 2020 Dec;7(12):2538-2540. doi: 10.1002/acn3.51193. Epub 2020 Oct 27.

DOI:10.1002/acn3.51193
PMID:33107701
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7732236/
Abstract
摘要
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