• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Increased incidence of germline PIEZO1 mutations in individuals with idiopathic erythrocytosis.

作者信息

Filser Mathilde, Giansily-Blaizot Muriel, Grenier Mélanie, Monedero Alonso David, Bouyer Guillaume, Pérès Laurent, Egée Stéphane, Aral Bernard, Airaud Fabrice, Da Costa Lydie, Picard Véronique, Cougoul Pierre, Palach Marlène, Béziau Stéphane, Garrec Céline, Aguilar-Martinez Patricia, Gardie Betty, Girodon François

机构信息

Service d'Hématologie Biologique, Pôle Biologie, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Dijon, Dijon, France.

Service d'Hématologie Biologique, Hôpital Saint Eloi, CHU Montpellier, Montpellier, France.

出版信息

Blood. 2021 Apr 1;137(13):1828-1832. doi: 10.1182/blood.2020008424.

DOI:10.1182/blood.2020008424
PMID:33181827
Abstract
摘要

相似文献

1
Increased incidence of germline PIEZO1 mutations in individuals with idiopathic erythrocytosis.特发性红细胞增多症患者中种系PIEZO1突变的发生率增加。
Blood. 2021 Apr 1;137(13):1828-1832. doi: 10.1182/blood.2020008424.
2
Mild erythrocytosis as a presenting manifestation of associated erythrocyte volume disorders.轻度红细胞增多症作为相关红细胞体积紊乱的首发表现。
Pediatr Hematol Oncol. 2019 Aug;36(5):317-326. doi: 10.1080/08880018.2019.1637984. Epub 2019 Jul 12.
3
Polycythemia revealing PIEZO1 hereditary xerocytosis.真性红细胞增多症揭示了PIEZO1遗传性口形细胞增多症。
Blood. 2024 Jul 4;144(1):123. doi: 10.1182/blood.2024024199.
4
Cooperation of germ line JAK2 mutations E846D and R1063H in hereditary erythrocytosis with megakaryocytic atypia.胚系 JAK2 突变 E846D 和 R1063H 与伴有巨核细胞异型的遗传性红细胞增多症的合作。
Blood. 2016 Sep 8;128(10):1418-23. doi: 10.1182/blood-2016-02-698951. Epub 2016 Jul 7.
5
HFE mutations in idiopathic erythrocytosis.特发性红细胞增多症中的HFE基因突变
Br J Haematol. 2018 Apr;181(2):270-272. doi: 10.1111/bjh.14555. Epub 2017 Feb 7.
6
Isolated erythrocytosis in V617F negative patients with JAK2 exon 12 mutations: report of a new mutation.V617F阴性且JAK2外显子12突变的患者出现孤立性红细胞增多症:一种新突变的报告。
Am J Hematol. 2009 Apr;84(4):258-60. doi: 10.1002/ajh.21357.
7
EPAS1 p.M535T mutation in a Bulgarian family with congenital erythrocytosis.一个患有先天性红细胞增多症的保加利亚家族中的EPAS1 p.M535T突变
Hematology. 2016 Dec;21(10):619-622. doi: 10.1080/10245332.2016.1192394. Epub 2016 Jun 13.
8
JAK2 exon 12 mutations in polycythemia vera or idiopathic erythrocytosis.真性红细胞增多症或特发性红细胞增多症中的JAK2外显子12突变。
Haematologica. 2007 Dec;92(12):1717-8. doi: 10.3324/haematol.12011.
9
The incidence of the JAK2 V617F mutation in patients with idiopathic erythrocytosis.特发性红细胞增多症患者中JAK2 V617F突变的发生率。
Haematologica. 2006 Mar;91(3):413-4. Epub 2006 Feb 17.
10
Molecular study of congenital erythrocytosis in 70 unrelated patients revealed a potential causal mutation in less than half of the cases (Where is/are the missing gene(s)?).对 70 名无血缘关系的先天性红细胞增多症患者进行的分子研究显示,不到一半的病例存在潜在的致病突变(缺失的基因在哪里?)。
Eur J Haematol. 2013 Oct;91(4):361-8. doi: 10.1111/ejh.12170. Epub 2013 Aug 20.

引用本文的文献

1
variant implications for biological understanding and human health.对生物学理解和人类健康的变异影响。
Open Biol. 2025 Jul;15(7):240345. doi: 10.1098/rsob.240345. Epub 2025 Jul 9.
2
Piezo1 channel: A global bibliometric analysis from 2010 to 2024.Piezo1通道:2010年至2024年的全球文献计量分析
Channels (Austin). 2024 Dec;18(1):2396354. doi: 10.1080/19336950.2024.2396354. Epub 2024 Sep 16.
3
DAHEAN: A Danish nationwide study ensuring quality assurance through real-world data for suspected hereditary anemia patients.
DAHEAN:一项丹麦全国性研究,通过真实世界数据确保疑似遗传性贫血患者的质量保证。
Orphanet J Rare Dis. 2024 Jul 31;19(1):284. doi: 10.1186/s13023-024-03298-4.
4
Piezo1 Activation Drives Enhanced Collagen Synthesis in Aged Animal Skin Induced by Poly L-Lactic Acid Fillers.压电 1 激活促进聚 L-乳酸填充剂诱导的老年动物皮肤胶原合成增强。
Int J Mol Sci. 2024 Jun 30;25(13):7232. doi: 10.3390/ijms25137232.
5
Pleiotropic physiological functions of Piezo1 in human body and its effect on malignant behavior of tumors.Piezo1在人体中的多效生理功能及其对肿瘤恶性行为的影响。
Front Physiol. 2024 Apr 16;15:1377329. doi: 10.3389/fphys.2024.1377329. eCollection 2024.
6
Diagnostic Approaches to Investigate JAK2-Unmutated Erythrocytosis Based on a Single Tertiary Center Experience.基于单一三级中心经验的JAK2未突变红细胞增多症的诊断方法
Mol Diagn Ther. 2024 May;28(3):311-318. doi: 10.1007/s40291-024-00703-3. Epub 2024 Apr 3.
7
Mechanotransductive receptor as a promising target in the treatment of fibrosis diseases.机械转导受体作为治疗纤维化疾病的一个有前景的靶点。
Front Mol Biosci. 2023 Oct 12;10:1270979. doi: 10.3389/fmolb.2023.1270979. eCollection 2023.
8
Mechanosensitive Ion Channel PIEZO1 Signaling in the Hall-Marks of Cancer: Structure and Functions.机械敏感离子通道PIEZO1在癌症特征中的信号传导:结构与功能
Cancers (Basel). 2022 Oct 10;14(19):4955. doi: 10.3390/cancers14194955.
9
JAK2 Unmutated Polycythaemia-Real-World Data of 10 Years from a Tertiary Reference Hospital.JAK2未突变型真性红细胞增多症——来自一家三级转诊医院的10年真实世界数据。
J Clin Med. 2022 Jun 13;11(12):3393. doi: 10.3390/jcm11123393.
10
The Function of Ion Channels and Membrane Potential in Red Blood Cells: Toward a Systematic Analysis of the Erythroid Channelome.红细胞中离子通道和膜电位的功能:迈向对红细胞通道组的系统分析
Front Physiol. 2022 Feb 1;13:824478. doi: 10.3389/fphys.2022.824478. eCollection 2022.