• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

DYNC2H1 variants cause Leber congenital amaurosis without syndromic features.

作者信息

Lee Junwon, Lee Hyunjoo, Lee Young-Mock, Kuht Helen J, Thomas Mervyn G, Kim Sang Jin, Lee Seung-Tae, Han Jinu

机构信息

Institute of Vision Research, Gangnam Severance Hospital, Yonsei University College of Medicine, Seoul, Korea.

Department of Pediatrics, Gangnam Severance Hospital, Yonsei University College of Medicine, Seoul, Korea.

出版信息

Clin Genet. 2021 Jul;100(1):111-113. doi: 10.1111/cge.13958. Epub 2021 Mar 23.

DOI:10.1111/cge.13958
PMID:33755199
Abstract
摘要

相似文献

1
DYNC2H1 variants cause Leber congenital amaurosis without syndromic features.DYNC2H1基因变异导致无综合征特征的莱伯先天性黑蒙。
Clin Genet. 2021 Jul;100(1):111-113. doi: 10.1111/cge.13958. Epub 2021 Mar 23.
2
Novel gene variants in Polish patients with Leber congenital amaurosis (LCA).波兰莱伯先天性黑蒙（LCA）患者中的新型基因变异
Orphanet J Rare Dis. 2020 Dec 11;15(1):345. doi: 10.1186/s13023-020-01634-y.
3
Whole Locus Sequencing Identifies a Prevalent Founder Deep Intronic Pathologic Variant in the French Leber Congenital Amaurosis Cohort.全基因组测序鉴定了法国先天性黑矇 Leber 遗传性视神经病变队列中常见的深内含子致病性变异。
Genes (Basel). 2021 Feb 18;12(2):287. doi: 10.3390/genes12020287.
4
[Mutations in NMNAT1 cause Leber congenital amaurosis with severe macular and optic atrophy].NMNAT1基因的突变导致伴有严重黄斑和视神经萎缩的莱伯先天性黑蒙症
Med Sci (Paris). 2013 Jan;29(1):26-7. doi: 10.1051/medsci/2013291008. Epub 2013 Jan 25.
5
Abnormal respiratory cilia in non-syndromic Leber congenital amaurosis with CEP290 mutations.CEP290 突变相关非综合征性莱伯先天性黑矇患者的异常呼吸纤毛。
J Med Genet. 2010 Dec;47(12):829-34. doi: 10.1136/jmg.2010.077883. Epub 2010 Aug 30.
6
Coat's like vasculopathy in leber congenital amaurosis secondary to homozygous mutations in CRB1: a case report and discussion of the management options.CRB1纯合突变继发莱伯先天性黑蒙中的Coat's样血管病变：一例报告及治疗方案讨论
BMC Res Notes. 2016 Feb 13;9:91. doi: 10.1186/s13104-016-1917-6.
7
Screening of a large cohort of leber congenital amaurosis and retinitis pigmentosa patients identifies novel LCA5 mutations and new genotype-phenotype correlations.对一大群莱伯先天性黑蒙症和色素性视网膜炎患者进行筛查，发现了新的 LCA5 突变和新的基因型-表型相关性。
Hum Mutat. 2013 Nov;34(11):1537-1546. doi: 10.1002/humu.22398. Epub 2013 Sep 17.
8
Autosomal-dominant Leber Congenital Amaurosis Caused by a Heterozygous CRX Mutation in a Father and Son.父子中由杂合CRX突变引起的常染色体显性遗传性莱伯先天性黑蒙症
Ophthalmic Genet. 2015 Jun;36(2):156-9. doi: 10.3109/13816810.2013.838273. Epub 2013 Oct 4.
9
Novel GUCY2D mutation causes phenotypic variability of Leber congenital amaurosis in a large kindred.新型GUCY2D突变导致一个大家族中Leber先天性黑蒙的表型变异。
BMC Med Genet. 2016 Jul 30;17(1):52. doi: 10.1186/s12881-016-0314-2.
10
A Novel Recessive RPGRIP1 Mutation Causing Leber Congenital Amaurosis.一种导致莱伯先天性黑矇的新型隐性RPGRIP1突变
Klin Monbl Augenheilkd. 2016 Apr;233(4):456-9. doi: 10.1055/s-0041-111815. Epub 2016 Apr 26.

引用本文的文献

1
DYNC2H1 mutation as a potential predictive biomarker for immune checkpoint inhibitor efficacy in NSCLC and melanoma.动力蛋白2重链1（DYNC2H1）突变作为非小细胞肺癌和黑色素瘤中免疫检查点抑制剂疗效的潜在预测生物标志物。
Invest New Drugs. 2025 Apr;43(2):199-213. doi: 10.1007/s10637-024-01495-3. Epub 2025 Feb 12.
2
A Comprehensive Report of Intrinsically Disordered Regions in Inherited Retinal Diseases.遗传性视网膜疾病中无规则区域的综合报告。
Genes (Basel). 2023 Aug 8;14(8):1601. doi: 10.3390/genes14081601.
3
M323V Syndrome Presents with Infantile Nystagmus.
M323V 综合征表现为婴儿型眼球震颤。
Genes (Basel). 2021 Apr 15;12(4):575. doi: 10.3390/genes12040575.