• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Inherited Retinal Degenerations in Portugal: Addressing the Unmet Needs.

作者信息

Marques João Pedro, Pires Joana, Costa José, Murta Joaquim, Silva Rufino

机构信息

Ophthalmology Unit. Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra. Coimbra; University Clinic of Ophthalmology. Faculty of Medicine. University of Coimbra. Coimbra; Clinical Academic Center of Coimbra. Coimbra. Portugal.

Ophthalmology Unit. Hospital de Braga. Braga. Ophthalmology Unit. Hospital da Senhora da Oliveira Guimarães. Guimarães. Portugal.

出版信息

Acta Med Port. 2021 May 2;34(5):332-334. doi: 10.20344/amp.15802. Epub 2021 Apr 8.

DOI:10.20344/amp.15802
PMID:33834989
Abstract
摘要

相似文献

1
Inherited Retinal Degenerations in Portugal: Addressing the Unmet Needs.葡萄牙的遗传性视网膜变性:满足未被满足的需求。
Acta Med Port. 2021 May 2;34(5):332-334. doi: 10.20344/amp.15802. Epub 2021 Apr 8.
2
Genetic testing for inherited retinal degenerations: Triumphs and tribulations.遗传性视网膜变性的基因检测:成就与困境。
Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2020 Sep;184(3):571-577. doi: 10.1002/ajmg.c.31835. Epub 2020 Aug 31.
3
Inherited retinal degenerations.遗传性视网膜变性
Int Ophthalmol Clin. 2010 Fall;50(4):45-56. doi: 10.1097/IIO.0b013e3181f1287b.
4
Inherited retinal degeneration current genetics practices - a needs assessment.遗传性视网膜变性的当前遗传学实践——需求评估
Ophthalmic Genet. 2020 Dec;41(6):533-538. doi: 10.1080/13816810.2020.1804943. Epub 2020 Aug 18.
5
Portuguese translation and linguistic validation of the Michigan Retinal Degeneration Questionnaire and the Michigan Vision-Related Anxiety Questionnaire in a cohort with inherited retinal degenerations.对一组遗传性视网膜变性患者进行密歇根视网膜变性问卷和密歇根视力相关焦虑问卷的葡萄牙语翻译及语言验证。
Ophthalmic Genet. 2022 Feb;43(1):137-139. doi: 10.1080/13816810.2022.2025609. Epub 2022 Jan 12.
6
[Diagnosis and management of hereditary optic atrophies and retinal degenerations].[遗传性视神经萎缩和视网膜变性的诊断与管理]
Klin Monbl Augenheilkd. 2008 Sep;225(9):R143-59; quiz R160-1. doi: 10.1055/s-2008-1038769. Epub 2008 Sep 16.
7
Genetic Testing Experiences of People Living with Inherited Retinal Degenerations: Results of a Global Survey.遗传性视网膜退行性病变患者的基因检测体验:全球调查结果。
Ophthalmic Res. 2024;67(1):201-210. doi: 10.1159/000537818. Epub 2024 Feb 17.
8
Disparities in Inherited Retinal Degenerations.遗传性视网膜变性的差异
Semin Ophthalmol. 2023 Feb;38(2):201-206. doi: 10.1080/08820538.2022.2152715. Epub 2022 Dec 19.
9
Genetic testing for inherited eye disease: who benefits?遗传性眼病的基因检测:谁将受益?
JAMA Ophthalmol. 2013 Oct;131(10):1265-6. doi: 10.1001/jamaophthalmol.2013.4509.
10
Retinal degenerations: planning for the future.视网膜退行性病变:为未来做规划。
Adv Exp Med Biol. 2008;613:21-35. doi: 10.1007/978-0-387-74904-4_2.

引用本文的文献

1
Unraveling the genetic spectrum of inherited deaf-blindness in Portugal.解析葡萄牙遗传性聋哑失明的基因谱。
Orphanet J Rare Dis. 2025 Jan 14;20(1):22. doi: 10.1186/s13023-025-03542-5.
2
Current management of inherited retinal degenerations in Portugal (IRD-PT survey).葡萄牙遗传性视网膜变性的现行管理(IRD-PT 调查)。
Sci Rep. 2024 Sep 14;14(1):21473. doi: 10.1038/s41598-024-72589-4.
3
The socioeconomic epidemiology of inherited retinal diseases in Portugal.葡萄牙遗传性视网膜疾病的社会经济流行病学。
Orphanet J Rare Dis. 2024 Apr 9;19(1):151. doi: 10.1186/s13023-024-03161-6.
4
Genetic profile of syndromic retinitis pigmentosa in Portugal.葡萄牙综合征性视网膜炎的遗传特征。
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2024 Jun;262(6):1883-1897. doi: 10.1007/s00417-023-06360-2. Epub 2024 Jan 8.
5
The first genetic landscape of inherited retinal dystrophies in Portuguese patients identifies recurrent homozygous mutations as a frequent cause of pathogenesis.葡萄牙患者遗传性视网膜营养不良的首个基因图谱确定了纯合子复发性突变是发病机制的常见原因。
PNAS Nexus. 2023 Feb 13;2(3):pgad043. doi: 10.1093/pnasnexus/pgad043. eCollection 2023 Mar.