• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Possible underreporting of pathogenic variants in RAI1 causing Smith-Magenis syndrome.

作者信息

Boot Erik, Linders Cathelijne C, Tromp Sterre H, van den Boogaard Marie-José, van Eeghen Agnies M

机构信息

Advisium, 's Heeren Loo, Amersfoort, The Netherlands.

The Dalglish Family 22q Clinic, University Health Network, Toronto, Ontario, Canada.

出版信息

Am J Med Genet A. 2021 Oct;185(10):3167-3169. doi: 10.1002/ajmg.a.62380. Epub 2021 Jun 4.

DOI:10.1002/ajmg.a.62380
PMID:34089220
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8519085/
Abstract
摘要

相似文献

1
Possible underreporting of pathogenic variants in RAI1 causing Smith-Magenis syndrome.导致史密斯-马吉尼斯综合征的RAI1基因致病变异可能存在报告不足的情况。
Am J Med Genet A. 2021 Oct;185(10):3167-3169. doi: 10.1002/ajmg.a.62380. Epub 2021 Jun 4.
2
Twenty-four-hour motor activity and body temperature patterns suggest altered central circadian timekeeping in Smith-Magenis syndrome, a neurodevelopmental disorder.24 小时的运动活动和体温模式表明，Smith-Magenis 综合征（一种神经发育障碍）的中枢昼夜节律计时出现改变。
Am J Med Genet A. 2019 Feb;179(2):224-236. doi: 10.1002/ajmg.a.61003.
3
Molecular analysis of the Retinoic Acid Induced 1 gene (RAI1) in patients with suspected Smith-Magenis syndrome without the 17p11.2 deletion.对疑似 Smith-Magenis 综合征且无 17p11.2 缺失患者的视黄酸诱导基因 1（RAI1）进行分子分析。
PLoS One. 2011;6(8):e22861. doi: 10.1371/journal.pone.0022861. Epub 2011 Aug 8.
4
Psychiatric and neurological manifestations in adults with Smith-Magenis syndrome: A scoping review.患有史密斯-马吉尼斯综合征的成年人的精神和神经学表现：一项范围综述。
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2024 Mar;195(2):e32956. doi: 10.1002/ajmg.b.32956. Epub 2023 Aug 16.
5
Phenotypic and molecular convergence of 2q23.1 deletion syndrome with other neurodevelopmental syndromes associated with autism spectrum disorder.2q23.1缺失综合征与其他与自闭症谱系障碍相关的神经发育综合征的表型和分子趋同。
Int J Mol Sci. 2015 Apr 7;16(4):7627-43. doi: 10.3390/ijms16047627.
6
Smith Magenis syndrome: First case of congenital heart defect in a patient with Rai1 mutation.Smith-Magenis 综合征：Rai1 突变患者中首例先天性心脏缺陷。
Am J Med Genet A. 2022 Jul;188(7):2184-2186. doi: 10.1002/ajmg.a.62740. Epub 2022 Apr 4.
7
Detection of classical 17p11.2 deletions, an atypical deletion and RAI1 alterations in patients with features suggestive of Smith-Magenis syndrome.检测具有典型 Smith-Magenis 综合征特征的患者中的经典 17p11.2 缺失、非典型缺失和 RAI1 改变。
Eur J Hum Genet. 2012 Feb;20(2):148-54. doi: 10.1038/ejhg.2011.167. Epub 2011 Sep 7.
8
First-trimester cystic hygroma and neurodevelopmental disorders: The association to remember.早孕期囊状水瘤与神经发育障碍：值得记住的关联。
Taiwan J Obstet Gynecol. 2020 Nov;59(6):960-962. doi: 10.1016/j.tjog.2020.09.029.
9
Early adolescent Rai1 reactivation reverses transcriptional and social interaction deficits in a mouse model of Smith-Magenis syndrome.早青春期 Rai1 再激活可逆转 Smith-Magenis 综合征小鼠模型中的转录和社交互动缺陷。
Proc Natl Acad Sci U S A. 2018 Oct 16;115(42):10744-10749. doi: 10.1073/pnas.1806796115. Epub 2018 Oct 1.
10
Autism spectrum features in Smith-Magenis syndrome.史密斯-马吉尼综合征的自闭症谱系特征。
Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2010 Nov 15;154C(4):456-62. doi: 10.1002/ajmg.c.30275.

引用本文的文献

1
Investigation of setmelanotide, an MC4R agonist, for obesity in individuals with Smith-Magenis syndrome.研究 MC4R 激动剂 setmelanotide 治疗 Smith-Magenis 综合征患者肥胖的效果。
Obes Res Clin Pract. 2024 Jul-Aug;18(4):301-307. doi: 10.1016/j.orcp.2024.07.001. Epub 2024 Jul 10.
2
Smith-Magenis syndrome protein RAI1 regulates body weight homeostasis through hypothalamic BDNF-producing neurons and neurotrophin downstream signalling.Smith-Magenis 综合征蛋白 RAI1 通过下丘脑产生 BDNF 的神经元和神经营养因子下游信号调节体重稳态。
Elife. 2023 Nov 13;12:RP90333. doi: 10.7554/eLife.90333.
3
Intellectual and Behavioral Phenotypes of Smith-Magenis Syndrome: Comparisons between Individuals with a 17p11.2 Deletion and Pathogenic Variant.Smith-Magenis 综合征的智力和行为表现：携带 17p11.2 缺失与致病性变异个体的比较。
Genes (Basel). 2023 Jul 25;14(8):1514. doi: 10.3390/genes14081514.
4
Loss of enhances hippocampal excitability and epileptogenesis in mouse models of Smith-Magenis syndrome.Smith-Magenis 综合征小鼠模型中缺失增强了海马兴奋性和癫痫发生。
Proc Natl Acad Sci U S A. 2022 Oct 25;119(43):e2210122119. doi: 10.1073/pnas.2210122119. Epub 2022 Oct 18.
5
Smith-Magenis Syndrome-Clinical Review, Biological Background and Related Disorders.史密斯-马吉尼综合征-临床综述、生物学背景及相关疾病。
Genes (Basel). 2022 Feb 11;13(2):335. doi: 10.3390/genes13020335.
6
Methylphenidate for attention-deficit/hyperactivity disorder in patients with Smith-Magenis syndrome: protocol for a series of N-of-1 trials.伴 Smith-Magenis 综合征注意缺陷多动障碍患者的哌醋甲酯治疗：一系列 N-of-1 试验方案。
Orphanet J Rare Dis. 2021 Sep 8;16(1):380. doi: 10.1186/s13023-021-02003-z.

本文引用的文献

1
Genetic Testing in Neurodevelopmental Disorders.神经发育障碍中的基因检测
Front Pediatr. 2021 Feb 19;9:526779. doi: 10.3389/fped.2021.526779. eCollection 2021.
2
Birt-Hogg-Dubé symptoms in Smith-Magenis syndrome include pediatric-onset pneumothorax.史密斯-马吉尼斯综合征中的伯-霍-杜三氏症状包括小儿期气胸。
Am J Med Genet A. 2021 Jun;185(6):1922-1924. doi: 10.1002/ajmg.a.62159. Epub 2021 Mar 5.
3
gene mutations: mechanisms of Smith-Magenis syndrome.基因突变：史密斯-马吉尼斯综合征的机制
Appl Clin Genet. 2017 Nov 3;10:85-94. doi: 10.2147/TACG.S128455. eCollection 2017.
4
Sleep Complaints and the 24-h Melatonin Level in Individuals with Smith-Magenis Syndrome: Assessment for Effective Intervention.史密斯-马吉尼斯综合征患者的睡眠投诉与24小时褪黑素水平：有效干预评估
CNS Neurosci Ther. 2016 Nov;22(11):928-935. doi: 10.1111/cns.12653. Epub 2016 Oct 14.
5
Evolution of genetic techniques: past, present, and beyond.遗传技术的演进：过去、现在及未来。
Biomed Res Int. 2015;2015:461524. doi: 10.1155/2015/461524. Epub 2015 Mar 22.
6
Molecular analysis of the Retinoic Acid Induced 1 gene (RAI1) in patients with suspected Smith-Magenis syndrome without the 17p11.2 deletion.对疑似 Smith-Magenis 综合征且无 17p11.2 缺失患者的视黄酸诱导基因 1（RAI1）进行分子分析。
PLoS One. 2011;6(8):e22861. doi: 10.1371/journal.pone.0022861. Epub 2011 Aug 8.
7
Smith-Magenis syndrome.史密斯-马吉尼斯综合征
Eur J Hum Genet. 2008 Apr;16(4):412-21. doi: 10.1038/sj.ejhg.5202009. Epub 2008 Jan 30.
8
Gender, genotype, and phenotype differences in Smith-Magenis syndrome: a meta-analysis of 105 cases.史密斯-马吉尼斯综合征的性别、基因型和表型差异：105例病例的荟萃分析
Clin Genet. 2007 Jun;71(6):540-50. doi: 10.1111/j.1399-0004.2007.00815.x.
9
Genotype-phenotype correlation in Smith-Magenis syndrome: evidence that multiple genes in 17p11.2 contribute to the clinical spectrum.史密斯-马吉尼斯综合征的基因型-表型相关性：17p11.2区域多个基因对临床谱有贡献的证据
Genet Med. 2006 Jul;8(7):417-27. doi: 10.1097/01.gim.0000228215.32110.89.
10
Mutations in RAI1 associated with Smith-Magenis syndrome.与史密斯-马吉尼斯综合征相关的RAI1基因突变。
Nat Genet. 2003 Apr;33(4):466-8. doi: 10.1038/ng1126. Epub 2003 Mar 24.