Suppr超能文献

A juvenile variant of glycogenosis IV (Andersen disease).

作者信息

Guerra A S, van Diggelen O P, Carneiro F, Tsou R M, Simoes S, Santos N T

出版信息

Eur J Pediatr. 1986 Aug;145(3):179-81. doi: 10.1007/BF00446059.

Abstract

An unusual patient with Andersen disease (glycogenosis type IV) is presented, with only relatively mild clinical symptoms at the age of 8 years. The patient has a profound deficiency of glycogen-branching enzyme.

摘要

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