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相似文献

1
Structural alterations of DNA ligase I in Bloom syndrome.布卢姆综合征中DNA连接酶I的结构改变。
Proc Natl Acad Sci U S A. 1987 Nov;84(22):8016-20. doi: 10.1073/pnas.84.22.8016.
2
Biochemical properties of mammalian DNA ligase I and the molecular defect in Bloom's syndrome.哺乳动物DNA连接酶I的生化特性及布卢姆综合征中的分子缺陷。
Prog Clin Biol Res. 1990;340A:283-94.
3
DNA ligase I, Bloom's syndrome, and cancer.DNA连接酶I、布卢姆综合征与癌症。
Cancer Genet Cytogenet. 1988 Jan;30(1):181-2. doi: 10.1016/0165-4608(88)90110-0.
4
Expression of a DNA-ligase-stimulatory factor in Bloom's syndrome cell line GM1492.布鲁姆综合征细胞系GM1492中一种DNA连接酶刺激因子的表达。
Eur J Biochem. 1988 Jun 15;174(3):465-70. doi: 10.1111/j.1432-1033.1988.tb14121.x.
5
DNA ligase I deficiency in Bloom's syndrome.布卢姆综合征中的DNA连接酶I缺乏症。
Nature. 1987;325(6102):355-7. doi: 10.1038/325355a0.
6
Concomitant reversion of the characteristic phenotypic properties of a cell line of Bloom's syndrome origin.源自布卢姆综合征的细胞系特征性表型特性的伴随性逆转。
Carcinogenesis. 1989 Jan;10(1):217-9. doi: 10.1093/carcin/10.1.217.
7
Defective DNA ligase I in Bloom's syndrome cells. Simultaneous analysis using immunoblotting and the ligase-[32P]AMP adduct assay.布卢姆综合征细胞中存在缺陷的DNA连接酶I。采用免疫印迹法和连接酶-[32P]AMP加合物分析法进行同步分析。
J Biol Chem. 1988 Dec 5;263(34):18231-5.
8
Altered DNA ligase I activity in Bloom's syndrome cells.布卢姆综合征细胞中DNA连接酶I活性的改变。
Nature. 1987;325(6102):357-9. doi: 10.1038/325357a0.
9
Phenotypic correction of a human cell line (46BR) with aberrant DNA ligase I activity.对具有异常DNA连接酶I活性的人类细胞系（46BR）进行表型校正。
Mutat Res. 1993 Jun;294(1):51-8. doi: 10.1016/0921-8777(93)90057-n.
10
Two types of DNA ligase I activity in lymphoblastoid cells from patients with Bloom's syndrome.布卢姆综合征患者淋巴母细胞中两种类型的DNA连接酶I活性。
Jpn J Cancer Res. 1991 Jan;82(1):51-7. doi: 10.1111/j.1349-7006.1991.tb01745.x.

引用本文的文献

1
is a novel marker for bladder cancer prognosis: evidence based on experimental studies, machine learning and single-cell sequencing.是膀胱癌预后的一个新标志物：基于实验研究、机器学习和单细胞测序的证据。
Front Immunol. 2024 Aug 21;15:1419126. doi: 10.3389/fimmu.2024.1419126. eCollection 2024.
2
No relationship between genetic instability in Bloom's syndrome and DNA hypomethylation of some major repetitive sequences.布卢姆综合征中的基因不稳定与某些主要重复序列的DNA低甲基化之间不存在关联。
Hum Genet. 1993 Aug;92(1):57-60. doi: 10.1007/BF00216145.
3
DNA ligase III is the major high molecular weight DNA joining activity in SV40-transformed human fibroblasts: normal levels of DNA ligase III activity in Bloom syndrome cells.DNA连接酶III是SV40转化的人成纤维细胞中主要的高分子量DNA连接活性：布卢姆综合征细胞中DNA连接酶III活性水平正常。
Nucleic Acids Res. 1993 Nov 25;21(23):5425-30. doi: 10.1093/nar/21.23.5425.
4
An interaction between the mammalian DNA repair protein XRCC1 and DNA ligase III.哺乳动物DNA修复蛋白XRCC1与DNA连接酶III之间的相互作用。
Mol Cell Biol. 1994 Jan;14(1):68-76. doi: 10.1128/mcb.14.1.68-76.1994.
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Increased rate of spontaneous mitotic recombination in T lymphocytes from a Bloom's syndrome patient using a flow-cytometric assay at HLA-A locus.在一名布卢姆综合征患者的T淋巴细胞中，利用HLA - A位点的流式细胞术检测自发有丝分裂重组率增加。
Jpn J Cancer Res. 1994 Jun;85(6):610-8. doi: 10.1111/j.1349-7006.1994.tb02403.x.
6
DNA ligase I mediates essential functions in mammalian cells.DNA连接酶I在哺乳动物细胞中发挥着重要功能。
Mol Cell Biol. 1995 Aug;15(8):4303-8. doi: 10.1128/MCB.15.8.4303.
7
Mammalian DNA ligase III: molecular cloning, chromosomal localization, and expression in spermatocytes undergoing meiotic recombination.哺乳动物DNA连接酶III：分子克隆、染色体定位及在减数分裂重组的精母细胞中的表达。
Mol Cell Biol. 1995 Oct;15(10):5412-22. doi: 10.1128/MCB.15.10.5412.
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Low-sister-chromatid-exchange Bloom syndrome cell lines: an important new tool for mapping the basic genetic defect in Bloom syndrome and for unraveling the biology of human tumor development.低姐妹染色单体交换的布卢姆综合征细胞系：用于定位布卢姆综合征基本遗传缺陷以及揭示人类肿瘤发生生物学机制的重要新工具。
Am J Hum Genet. 1995 Nov;57(5):994-7.
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Bloom syndrome: a single complementation group defines patients of diverse ethnic origin.布卢姆综合征：一个单一的互补群定义了不同种族起源的患者。
Am J Hum Genet. 1988 Jun;42(6):816-24.
10
High frequency of large spontaneous deletions of DNA in tumor-derived CHEF cells.肿瘤来源的CHEF细胞中DNA大的自发缺失频率很高。
Proc Natl Acad Sci U S A. 1989 Apr;86(7):2306-10. doi: 10.1073/pnas.86.7.2306.

本文引用的文献

1
A method for determining the sedimentation behavior of enzymes: application to protein mixtures.一种测定酶沉降行为的方法：应用于蛋白质混合物
J Biol Chem. 1961 May;236:1372-9.
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Congenital telangiectatic erythema resembling lupus erythematosus in dwarfs; probably a syndrome entity.侏儒中的先天性毛细血管扩张性红斑，类似红斑狼疮；可能是一种综合征实体。
AMA Am J Dis Child. 1954 Dec;88(6):754-8.
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Removal of O6-methylguanine from DNA of normal and xeroderma pigmentosum-derived lymphoblastoid lines.从正常及着色性干皮病来源的淋巴母细胞系的DNA中去除O6-甲基鸟嘌呤。
Nature. 1981 Jan 29;289(5796):417-20. doi: 10.1038/289417a0.
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DNA repair in lymphoblastoid cell lines established from human genetic disorders.从人类遗传疾病建立的淋巴母细胞系中的DNA修复
Chem Biol Interact. 1980 Dec;33(1):63-81. doi: 10.1016/0009-2797(80)90044-7.
5
Bloom's syndrome in a Japanese girl.一名日本女孩患布卢姆综合征。
Clin Genet. 1980 Feb;17(2):143-8. doi: 10.1111/j.1399-0004.1980.tb00123.x.
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Human tumor strains defective in the repair of alkylated DNA fail to regenerate rapidly-sedimenting nucleoids after N-methyl-N'-nitro-N-nitrosoguanidine treatment.在修复烷基化DNA方面存在缺陷的人类肿瘤菌株，在经N-甲基-N'-硝基-N-亚硝基胍处理后，无法再生出沉降速度快的核小体。
Carcinogenesis. 1981;2(11):1215-8. doi: 10.1093/carcin/2.11.1215.
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Tendency to high levels of UVR-induced unscheduled DNA synthesis in Bloom syndrome.布卢姆综合征中紫外线诱导的非定序DNA合成水平较高的倾向。
Mutat Res. 1981 Apr;81(2):229-41. doi: 10.1016/0027-5107(81)90037-3.
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Formation of DNA single-strand breaks by near-ultraviolet and gamma-rays in normal and Bloom's syndrome skin fibroblasts.近紫外线和γ射线在正常及布卢姆综合征皮肤成纤维细胞中诱导DNA单链断裂的研究
Cancer Res. 1981 May;41(5):2003-7.
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DNA fork displacement rates in Bloom's syndrome fibroblasts.布卢姆综合征成纤维细胞中的DNA叉移位率。
Biochim Biophys Acta. 1982 Feb 26;696(2):226-7. doi: 10.1016/0167-4781(82)90034-3.
10
Elevated spontaneous mutation rate in Bloom syndrome fibroblasts.布卢姆综合征成纤维细胞中自发突变率升高。
Proc Natl Acad Sci U S A. 1981 May;78(5):3133-7. doi: 10.1073/pnas.78.5.3133.

布卢姆综合征中DNA连接酶I的结构改变。

Structural alterations of DNA ligase I in Bloom syndrome.

作者信息

Willis A E, Weksberg R, Tomlinson S, Lindahl T

机构信息

Imperial Cancer Research Fund, Clare Hall Laboratories, South Mimms, Hertfordshire, United Kingdom.

出版信息

Proc Natl Acad Sci U S A. 1987 Nov;84(22):8016-20. doi: 10.1073/pnas.84.22.8016.

DOI:10.1073/pnas.84.22.8016
PMID:3479778
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC299467/
Abstract

Cell lines derived from seven patients with Bloom syndrome all contain a DNA ligase I with unusual properties. Six lines were shown to have a reduced level of this enzyme activity and the residual enzyme was anomalously heat-labile. The seventh line contained a dimeric rather than monomeric form of ligase I. Several cell lines representative of other inherited human syndromes have apparently normal DNA ligases. The data indicate that Bloom syndrome is due to a defect in the structure of DNA ligase I caused by a "leaky" point mutation occurring at one of at least two alternative sites.

摘要

源自七名布卢姆综合征患者的细胞系均含有具有异常特性的DNA连接酶I。六个细胞系显示该酶活性水平降低，且残余酶对热异常敏感。第七个细胞系含有二聚体形式而非单体形式的连接酶I。代表其他遗传性人类综合征的几个细胞系的DNA连接酶显然正常。数据表明，布卢姆综合征是由至少两个替代位点之一发生的“渗漏”点突变导致的DNA连接酶I结构缺陷所致。