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全基因组测序:全基因组范围内其他致病变异的鉴定。

Whole-genome sequencing: identification of additional pathogenic variation across the genome.

作者信息

Mills James Dominic, Sisodiya Sanjay M

机构信息

Department of Clinical and Experimental Epilepsy, UCL Queen Square Institute of Neurology, London, UK.

Chalfont Centre for Epilepsy, Buckinghamshire, UK.

出版信息

Brain Commun. 2021 Nov 19;3(4):fcab280. doi: 10.1093/braincomms/fcab280. eCollection 2021.

Abstract

This scientific commentary refers to ‘Genome sequencing identifies rare tandem repeat expansions and copy number variants in Lennox–Gastaut syndrome’, by Qaiser et al. (https://doi.org/10.1093/braincomms/fcab207).

摘要

本科学评论参考了凯泽等人的《基因组测序鉴定Lennox-Gastaut综合征中的罕见串联重复扩增和拷贝数变异》(https://doi.org/10.1093/braincomms/fcab207)。

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Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2018 Feb 10;35(1):96-99. doi: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.01.022.

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Lancet Neurol. 2016 Mar;15(3):304-16. doi: 10.1016/S1474-4422(15)00250-1. Epub 2015 Nov 17.

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