分层体细胞变异分类法已在全球范围内得到广泛采用，但由于地理位置和机构设置的不同，不同实践之间存在差异。
Tiered Somatic Variant Classification Adoption Has Increased Worldwide With Some Practice Differences Based on Location and Institutional Setting.
机构信息
From Robert J. Tomsich Pathology and Laboratory Medicine Institute, Cleveland Clinic, Cleveland, Ohio (Bruehl).
From the Departments of Pathology, Brigham and Women's Hospital and Harvard Medical School, Boston, Massachusetts (Kim, Lindeman).
出版信息
Arch Pathol Lab Med. 2022 Jul 1;146(7):822-832. doi: 10.5858/arpa.2021-0179-CP.
CONTEXT.—: The 2017 Association for Molecular Pathology/American Society of Clinical Oncology/College of American Pathologists (CAP) tier classification guideline provides a framework to standardize interpretation and reporting of somatic variants.
OBJECTIVE.—: To evaluate the adoption and performance of the 2017 guideline among laboratories performing somatic next-generation sequencing (NGS).
DESIGN.—: A survey was distributed to laboratories participating in NGS CAP proficiency testing for solid tumors (NGSST) and hematologic malignancies (NGSHM).
RESULTS.—: Worldwide, 64.4% (152 of 236) of NGSST and 66.4% (87 of 131) of NGSHM participants used tier classification systems, of which the 2017 guideline was used by 84.9% (129 of 152) of NGSST and 73.6% (64 of 87) of NGSHM participants. The 2017 guideline was modified by 24.4% (30 of 123) of NGSST and 21.7% (13 of 60) of NGSHM laboratories. Laboratories implementing the 2017 guideline were satisfied or very satisfied (74.2% [89 of 120] NGSST and 69.5% [41 of 59] NGSHM), and the impression of tier classification reproducibility was high (mean of 3.9 [NGSST] and 3.6 [NGSHM] on a 5-point scale). Of nonusers, 35.2% (38 of 108) of NGSST and 39.4% (26 of 66) of NGSHM laboratories were planning implementation. For future guideline revisions, respondents favored including variants to monitor disease (63.9% [78 of 122] NGSST, 80.0% [48 of 60] NGSHM) and germline variants (55.3% [63 of 114] NGSST, 75.0% [45 of 60] NGSHM). Additional subtiers were not favored by academic laboratories compared to nonacademic laboratories (P < .001 NGSST and P = .02 NGSHM).
CONCLUSIONS.—: The 2017 guideline has been implemented by more than 50.0% of CAP laboratories. While most laboratories using the 2017 guideline report satisfaction, thoughtful guideline modifications may further enhance the quality, reproducibility, and clinical utility of the 2017 guideline for tiered somatic variant classification.
背景
2017 年美国分子病理学会/临床肿瘤学会/美国病理学家协会（CAP）分层分类指南为体细胞变异的标准化解释和报告提供了一个框架。
目的
评估在进行体细胞下一代测序（NGS）的实验室中采用和实施 2017 年指南的情况。
设计
向参与实体肿瘤 NGS CAP 能力验证（NGSST）和血液恶性肿瘤 NGS CAP 能力验证（NGSHM）的实验室分发了一份调查问卷。
结果
全球范围内，84.9%（152 个中的 129 个）的 NGSST 和 73.6%（131 个中的 64 个）的 NGSHM 参与者使用了分层分类系统，其中 84.9%（152 个中的 129 个）的 NGSST 和 73.6%（131 个中的 64 个）的 NGSHM 参与者使用了 2017 年指南。24.4%（123 个中的 30 个）的 NGSST 和 21.7%（60 个中的 13 个）的 NGSHM 实验室对 2017 年指南进行了修改。实施 2017 年指南的实验室对其表示满意或非常满意（74.2%[120 个中的 89 个]的 NGSST 和 69.5%[59 个中的 41 个]的 NGSHM），并且对分层分类重现性的印象很高（均值为 5 分制的 3.9[NGSST]和 3.6[NGSHM]）。在非使用者中，35.2%（108 个中的 38 个）的 NGSST 和 39.4%（66 个中的 26 个）的 NGSHM 实验室计划实施。对于未来的指南修订，应答者赞成纳入监测疾病的变异（63.9%[122 个中的 78 个]的 NGSST 和 80.0%[60 个中的 48 个]的 NGSHM）和种系变异（55.3%[114 个中的 63 个]的 NGSST 和 75.0%[60 个中的 45 个]的 NGSHM）。与非学术实验室相比，学术实验室不太赞成增加额外的亚层（NGSST 中 P<0.001，NGSHM 中 P=0.02）。
结论
超过 50.0%的 CAP 实验室已经实施了 2017 年指南。虽然大多数使用 2017 年指南的实验室报告表示满意，但深思熟虑的指南修改可能会进一步提高 2017 年指南用于分层体细胞变异分类的质量、重现性和临床实用性。
Zotero 插件